Carta d’identità genetica, Azione: “Meraviglioso. Approvata legge per diagnosi tempestiva nei bambini di 260 malattie. Siamo tra i primi in Europa”

“Meraviglioso. Un immenso progetto di ricerca per diagnosticare tempestivamente nei bambini circa 260 malattie rare, per la cui cura disponiamo di terapie o di progetti di ricerca. Siamo tra i primi in Europa e stiamo continuiamo sulla strada dell’innovazione nella genetica medica. Grazie col cuore a tutti i colleghi del Consiglio regionale.”

Lo dichiarano il Consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della proposta di legge, e i Consiglieri sottoscrittori Sergio Clemente e Ruggiero Mennea, capogruppo. La proposta di legge è stata sottoscritta anche dai Consiglieri regionali Donato Metallo, Francesco Paolicelli, Renato Perrini, Francesco Ventola, Saverio Tammacco e Donato Pentassuglia.

“Un milione di euro per una prospettiva d’avanguardia e per proseguire sulla strada nuova per la sanità pugliese, intrapresa da diversi mesi dal Consiglio regionale.
Il programma serve a sperimentare la possibilità di poter rilasciare a ogni neonato pugliese la “carta d’identità genetica”, dove registrare ed evidenziare in termini predittivi e precoci (generalmente senza sintomi) le varianti geniche potenzialmente correlabili a malattie di cui si possiede la terapia di cura anche in via di sperimentazione (allo stato circa 200 ma sempre in via d’ampliamento) o per le quali la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente e della famiglia a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitaria (per esempio, la fisioterapia) o sociale. Insomma, arrivare in tempo per realizzare le speranze di guarigione o di variazione più favorevole della storia naturale delle malattie.

In termini più accordati con il linguaggio scientifico e giuridico, la legge è finalizzata ad attivare un programma di ricerca, all’interno delle strutture sanitarie pubbliche, per estendere l’attività di diagnosi precoce attraverso la tecnica del sequenziamento della regione codificante individuale-Esoma, la cui tecnologia è già nella dotazione nel SSR e nello stesso già utilizzata per una serie d’indicazioni cliniche.
Il programma di ricerca, chiamato Genoma-Puglia, risulta utile per confermare e consolidare il primato che la Regione Puglia ha assunto in ambito nazionale nella branca specialistica della Genetica medica, accordandosi con i tempi velocissimi del progresso scientifico e tecnologico nelle scienze omiche.
Il programma consiste in un un test di profilazione genomica, in favore di almeno 3000 neonati pugliesi, i cui genitori abbiano prestato il relativo consenso informato.
Il test di profilazione provvedrà a identificare ogni possibile mutazione genetica, però limitata alle malattie per cui si dispone di terapie di cura anche in via di sperimentazione, allo stato circa 160, e alle malattie – allo stato circa 100 – per cui la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitaria o sociale. Il motivo di tale limitazione alla diagnosi predittiva consiste nelle enormi problematiche etiche suscitate da una profilazione genomica che si spingesse nel campo della predittività di malattie su cui non si possiede alcuna cura e per le quali non è nemmeno assicurata l’insorgenza nell’intera vita del soggetto interessato.

La realizzazione del programma di ricerca sarà assegnato al Laboratorio di medicina genomica del Presidio ospedaliero “Di Venere”, che potrà avvalersi della collaborazione delle altre Aziende Sanitarie pugliesi previa sottoscrizione di un protocollo d’intesa tra i direttori delle Unità Operative interessate e ratificato dai rispettivi Direttori Generali.
Il protocollo d’intesa potrà contenere norme finalizzate a consentire il distacco di personale delle diverse Aziende sanitarie pugliesi presso il Laboratorio di medicina genomica, al di fuori dell’orario di lavoro, anche nelle forme del lavoro straordinario o altra modalità ritenuta congrua e comunque nel rispetto delle disposizioni normative vigenti. E tutto questo per coinvolgere nel programma l’intero sistema sanitario regionale.
Il programma si concluderà con una o più relazioni, contenenti informazioni dettagliate sull’attività compiuta, i risultati ottenuti, eventuali suggerimenti finalizzati all’istituzionalizzazione della profilazione genomica ed ogni ulteriore informazione idonea a migliorare la qualità dell’assistenza sanitaria regionale.
E alla fine del percorso chissà che la pratica non possa diventare obbligatoria per tutti i neonati, come credo di poter dire con relativa sicurezza.
Ringraziamo per la collaborazione scientifica e per l’ausilio alla più ponderata decisione politica, il Dott. Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genomica del Di Venere di Bari, sperando che la proposta di legge possa raggiungere al più presto l’approvazione dell’intero Consiglio regionale”.