Sequenziamento esoma, Amati: “I numeri dell’eccellenza. Esaminati 230 casi, 15 da fuori regione, e trovate 85 patologie. Complimenti dalla Sciarra”

“Il servizio di sequenziamento dell’esoma, cioè la diagnosi dell’85% delle malattie dall’1% del DNA, ha in Puglia i numeri dell’eccellenza.
Ad oggi sono stati esaminati 230 casi e diagnosticate 85 patologie; di questi casi 15 provengono da altre regioni, che purtroppo siamo costretti a limitare.
E pensare che la legge regionale era stata impugnata dal Governo Draghi, ricorso però rigettato dalla Corte costituzionale e con parole molto severe.
Grazie sempre a Mattia Gentile e al suo staff, ai quali la Presidente della Corte costituzionale Silvana Sciarra ha di recente comunicato la sua gioia nell’aver verificato la connessione fra il lavoro della Corte e la vita concreta di quanti operano per garantire il diritto alla salute.”

Lo dichiara il presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“Il sequenziamento dell’esoma riguarda la diagnosi di patologia nell’ambito prenatale, ossia per evidenziare i rischi riproduttivi, per disturbi del neuro-sviluppo e sindromici, per problemi cardiologici e neurologici di origine genetica.
Ad oggi, primo anno di attività del servizio, sono stati effettuati 230 esami e si stimano 700/750 esami entro fine anno. A regime si spera di effettuare, con l’attuale organizzazione, 1500 esami all’anno.
Alcuni dei pazienti pugliesi erano stati seguiti per mesi o per anni da strutture prestigiose come il Gaslini di Genova o il Bambin Gesù  di Roma, trovato però solo a Bari la diagnosi della patologia e la fine del lungo calvario.
Gli esami svolti presso il Laboratorio del Di Venere di Bari hanno offerto l’individuazione dei casi clinici oppure la correzione di precedenti diagnosi, generando in relazione alla specifica patologia una migliore gestione nel processo di cura o una positiva modifica della storia naturale della malattia.
Insomma, la Puglia si conferma al vertice nazionale di una disciplina, la genetica medica, su cui si ripongono le più ampie e fondate speranze nella cura di gravi e incurabili malattie”.