Screening diabete 1 e celiachia, Amati: “Governo approva legge pugliese. E ora siamo a 63 e consolidiamo il primato”

“Il Governo nazionale ha approvato la legge pugliese (bilancio 2024) con cui s’istituisce lo screening per il diabete di tipo 1 e la celiachia. E ora siamo a quota 63 malattie da sottoporre agli screening rivolti ai neonati e ai bambini. Si consolida ulteriormente, dunque, il primato pugliese in Italia e ora spero nella pronta attivazione da parte del Laboratorio di Genetica dell’ospedale Di Venere di Bari, al cui direttore e al suo staff rivolgo ancora una volta la mia gratitudine”. Lo dichiara il consigliere regionale Fabiano Amati.

“Oggi si definisce un’altra pagina di attività virtuosa e unanime del Consiglio regionale.
Nel dettaglio, le norme approvate suddividono il programma di screening in fase genetica preliminare e fase ordinaria. La fase ordinaria è gestita sulla base di programmi afferenti all’età pediatrica, anche differenziati per tipologia di malattia.
Sul test genetico preliminare alla nascita o nei mesi successivi, comunque sulla base del protocollo tecnico di prossima approvazione, s’innesta un procedimento per certi versi organizzativi sovrapponibile con quello ben collaudato per la SMA e ciò può rappresentare un contenimento a monte della popolazione pediatrica interessata e quindi una maggiore facilità (con minori costi) di realizzare per davvero l’ambizioso programma.
In concreto, il programma consiste nell’esame dei geni DQ2 e DQ8, o altri geni ritenuti utili, al fine di verificare l’indizio di malattia per il diabete di tipo 1 e la predisposizione per la celiachia. L’esito negativo del test comporterà l’esclusione del bambino dalla fase ordinaria e periodica del programma di screening, fatta salva la decisone dei rispettivi specialisti di branca, comunicata al Dipartimento di prevenzione della Azienda sanitaria territoriale di riferimento.
Lo spot ematico per il test genetico preliminare sarà prelevato dal Punto nascita interessato o in fase successiva, su un cartoncino dedicato (Dried Blood Spot, DBS). Al prelievo è preliminare l’informativa sulla facoltà di rinuncia al test, formulata agli esercenti la responsabilità genitoriale.
I cartoncini devono essere raccolti e inviati al Laboratorio di Genomica della Asl Bari, Presidio Ospedaliero Di Venere, “Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio”, accompagnati da un modulo sottoscritto, rispettivamente, dagli operatori addetti alla preparazione, alla consegna e alla recezione.
In caso di bambini con fattori di predisposizione alle malattie, il risultato dovrà essere comunicato alla famiglia e il bambino indirizzato presso un’unità di endocrinologia o gastroenterologia dell’età pediatrica, ovvero unità di pediatria con ambulatori dedicati e specifica competenza, attivi presso le strutture pubbliche di tipo ospedaliero o territoriali della Regione, per l’effettuazione di una completa consulenza specialistica e l’avvio delle procedure alla fase ordinaria dello screening, attraverso una comunicazione al Dipartimento di prevenzione delle Azienda sanitaria territoriale di riferimento.
Per quanto riguarda la fase ordinaria del programma di screening, invece, essa è avviata e gestita, sino al compimento del quattordicesimo anno d’età, dal Dipartimento di prevenzione della ASL competente, oppure sulla base della decisione assunta e comunicata dagli specialisti di branca”.