SLA, 6 Consiglieri: “Proposta di legge per accogliere nuove cure, test genetici e registro malattie. Il nostro modo concreto di celebrare giornata malattie rare”

“Abbiamo depositato oggi una proposta di legge per favorire la somministrazione di nuove cure per combattere la SLA di origine genetica, per istituire l’obbligo al test genetico, così da precisare sempre meglio la diagnosi, e per istituire il registro delle malattie neurodegenerative, così da governare meglio l’epidemiologa e favorire le attività di ricerca.
La proposta di legge è stata depositata nella giornata mondiale delle malattie rare (29 febbraio – giorno raro per malattie rare), per ampliare ancor più un’attività ormai continuativa sull’argomento e segnalare con più concretezza legislativa-amministrativa e meno parole celebrative il senso del nostro impegno. Anche per questa proposta di legge ringraziamo per la consulenza scientifica il dott. Mattia Gentile”.

Lo dichiarano i consiglieri regionali Fabiano Amati, promotore e primo sottoscrittore, Sergio Clemente, Sebastiano Leo, Ruggiero Mennea, Saverio Tammacco, Mauro Vizzino.

“Il testo presentato riguarda la Sclerosi laterale amiotrofica – SLA e in particolare i test genetici, al fine di meglio precisare la diagnosi di malattia e conseguire maggiore efficacia terapeutica (accogliendo le novità farmacologiche più avanzate già a disposizione e quelle – speriamo – di prossima disponibilità) per i casi con causa genetica e ridurre la spesa per mobilità passiva anche per gli esami diagnostici (attualmente e inspiegabilmente rivolta presso strutture extraregionali). In questo senso, la proposta di legge prevede d’istituire l’obbligo della prescrizione di test genetico, salvo espressa rinuncia della persona interessata o di chi ne abbia la facoltà legale, per individuare eventuali mutazioni dei geni SOD1, FUS, C9ORF e TDP43, ovvero di ulteriori geni individuati nel corso degli anni successivi e sulla base di nuove e ulteriori innovazioni scientifiche e tecnologiche.
Il Laboratorio di medicina genomica competente sarà quello dell’ospedale “Di Venere” di Bari-Carbonara, in coerenza con la deliberazione della Giunta regionale 22 ottobre 2012, n. 1912.
La proposta di legge provvede a istituire, inoltre, la Consulenza genetica SLA (CGSLA), al fine di diagnosticare con maggiore precocità e tempestività le forme genetiche di Sclerosi laterale amiotrofica.
La CGSLA sarà assicurata a tutte le persone affette e a quelle con rischio di predisposizione accertata su base familiare, allo scopo di programmare eventuali iniziative di sorveglianza diagnostica, nel rispetto delle linee guida nazionali e internazionali.
I requisiti d’accesso e le modalità di erogazione della CGSLA, comprese la presa in carico, le misure di sorveglianza diagnostica e relativa periodicità, tra esse le verifiche sulla maggiore concentrazione di subunità di neurofilamenti nel liquor o nel sistema circolatorio, ovvero altre e ulteriori analisi su biomarcatori comunque denominati, saranno stabiliti con delibera del Direttore generale dell’Agenzia Regionale per la Salute e il Sociale della Puglia – AReSS, sentiti gli specialisti dei Centri di riferimento per la SLA individuati dalla Regione nella rete per le malattie rare, qualificati nell’assicurare il percorso di presa in carico dei pazienti e la prescrizione dei relativi test genetici. In particolare, tra tali Centri sarà individuato dalla stessa AReSS il Centro con funzione di coordinamento, per esperienze e maggiore casistica trattata, delle attività e i relativi protocolli e assumere il ruolo di referente nell’istituzione e nella gestione del Registro regionale delle malattie neurodegenerative (non solo SLA), da istituirsi con l’approvazione della stessa proposta di legge. La CGSLA, l’eventuale test genetico e la sorveglianza diagnostica, saranno ovviamente gratuiti.
Come già accennato, la proposta di legge provvede a istituire il Registro regionale malattie neurodegenerative (Registro), utilissimo per meglio gestire l’epidemiologia e le attività di ricerca.
Il Registro raccoglierà i dati anagrafici, genetici e clinici, compresi i percorsi diagnostici e terapeutici, dei pazienti affetti da malattie neurodegenerative, per finalità epidemiologiche e di ricerca, così da ottenere una più adeguata conoscenza delle diverse malattie e contribuire ad accelerare lo sviluppo di terapie e trattamenti innovativi.
Il Registro sarà compilato, gestito e aggiornato, nell’osservanza di tutte le leggi statali in materia di protezione dei dati sensibili, dall’Agenzia Regionale per la Salute e il Sociale della Puglia – AReSS.
In termini transitori, la proposta di legge prescrive il test genetico a tutti i pazienti con diagnosi già acclarata alla data dell’entrata in vigore della legge e per i quali non è stata disposta l’indagine genetica.
E come al solito si spera in una pronta e unanime approvazione, così da consolidare ulteriormente i notevoli passi avanti compiuti dalla Regione Puglia nel campo della diagnosi genetica”