Sma, Amati: “Diagnosticato ottavo caso a cinque giorni dalla nascita. Ad oggi esaminati 65mila bambini”

“Diagnosticato l’ottavo caso di Sma a cinque giorni dalla nascita, nonostante Pasqua e pasquetta di mezzo, nell’ambito dello screening obbligatorio attivo in Puglia dal dicembre 2021. Anche per questo bambino sarà disposta immediatamente la terapia, molto più efficace in fase asintomatica.” Lo dichiara il  Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“Ad oggi, ossia da quando è cominciato lo screening obbligatorio, sono stati esaminati 64.830 bambini nati in Puglia, praticamente tutti, e oltre i casi individuati nessun altro bambino ha ricevuto la diagnosi in fase sintomatica. Questo significa che la rete dello screening obbligatorio è a maglie fittissime e non sfugge nessuno. E fin qui le buone notizie. E le brutte, invece, quali sono? C’è n’è una non solo brutta ma tragica. In molte regioni italiane lo screening obbligatorio non si fa ancora e molti bambini non possono essere salvati dalla SMA, nonostante si disponga della terapia. Più tragico di così non si può.
E vediamo ora la situazione sugli altri sette casi diagnosticati, oltre il bambino palestinese ad oggi in attesa di ricevere la terapia.
Caso 1 – Sma 1. Data di nascita 4 aprile 2022; data di diagnosi 11 aprile 2022; data somministrazione terapia genica 27 aprile 2022. Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.
Caso 2 – Sma 2 o 3. Data di nascita 10 giugno 2022; data di diagnosi 17 giugno 2022; data avvio terapia non genica 1 luglio 2022. Ad oggi nessun segno di malattia e cammina.
Caso 3 – Sma 1. Data di nascita 29 ottobre 2022; data di diagnosi 7 novembre 2022; data somministrazione terapia genica 18 novembre 2022. Ad oggi nessun segno di malattia e sgambetta con i primi passi.
Caso 4 – Sma 1. Data di nascita 31 maggio 2023; data di diagnosi 7 giugno 2023; data somministrazione terapia genica 16 giugno 2023. Ad oggi qualche leggero segno di malattia, ma in recupero.
Caso 5 – Sma 1. Data di nascita 6 ottobre 2023; data di diagnosi 12 ottobre 2023; data somministrazione terapia genica 19 ottobre 2023.  Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età.
Caso 6 – Sma 4. Data  di nascita 17 ottobre 2023; data di diagnosi 24 ottobre 2023; data avvio terapia non genica 6 novembre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età.
Caso 7 – Sma 2 o 3. Data di nascita 28 novembre 2023; data di diagnosi 6 dicembre 2023; data avvio terapia non genica 13 novembre 2023. Ad oggi nessun segno di malattia e processo di crescita coerente con l’età.
E ancora una volta, perché ne avverto sempre il bisogno, ringrazio il direttore del laboratorio di genomica del Di Venere di Bari, Mattia Gentile, e il suo meraviglioso staff per le diagnosi sempre precise e tempestive, e il dirigente dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII Delio Gagliardi e il suo staff per la prontezza delle terapie e per il continuo controllo clinico.
Su questa malattia, grazie allo screening obbligatorio, abbiamo salvato la vita ai bambini diagnosticati, abbiamo azzerato la mobilità passiva e siamo diventati punto di riferimento nazionale”.