SLA. Amati: “Diagnosi precoce con origine genetica, salverà la vita a malato sicuro”

“La legge regionale sul test genetico obbligatorio sui malati di SLA e sui loro familiari ha portato a un primo e grande risultato: è stata individuata per la prima volta, a seguito dell’introduzione della legge, la mutazione di un gene (SOD1) in parente di malato SLA e senza sintomi di malattia e la possibilità, quindi, di somministrare tempestivamente la terapia, per salvargli la vita o migliorare la sua qualità.” Lo dichiara il consigliere e assessore regionale,Fabiano Amati.

“Infatti, ci sono casi in cui la Sclerosi Laterale Amiotrofica si manifesta a causa di una mutazione riscontrata in tre geni: SOD1, FUS, C9ORF e TDP43. Per questo tipo di SLA, di origine genetica, si dispone di un’innovativa terapia, in grado di funzionare con maggiore efficacia se la somministrazione avviene tempestivamente.
Per questo motivo, il Consiglio regionale approvò nel maggio scorso una legge per l’istituzione del test obbligatorio per meglio precisare la diagnosi di malattia sul paziente interessato o su persone con rischio di predisposizione accertata su base familiare, allo scopo di programmare eventuali iniziative di sorveglianza diagnostica.
“I test si svolgono presso il Laboratorio di Medicina genomica dell’ospedale Di Venere di Bari.
Dopo l’avvio del servizio, nei giorni scorsi è stato accettato il primo caso di mutazione su familiare di un malato SLA, ponendo le basi a un trattamento di monitoraggio o terapeutico molto promettente.
Vorrei ricordare che la Puglia è tra le regioni più all’avanguardia anche sul test genetico SLA e non risultano, infatti, casi di altre regioni con prescrizione di test obbligatorio salvo rinuncia.
“Per questa ulteriore novità, rinnovo il mio ringraziamento a Mattia Gentile, per la costante consulenza scientifica e genetica, e a Giancarlo Logroscino per la consulenza neurologica.”