La forza della ricerca scientifica: l’impegno di Fondazione Telethon

Tutte le volte che la medicina ottiene risultati significativi nel campo delle malattie genetiche rare, il merito è da attribuire alla ricerca scientifica, un’attività intrinsecamente complessa, costellata da sfide e variabili e, al contempo, fondamentale per garantire progressi e speranze ai pazienti che convivono con queste patologie.

Uno degli attori più importanti in quest’ambito è Fondazione Telethon, l’ente senza scopo di lucro che, negli ultimi decenni, ha contribuito attivamente al raggiungimento di alcuni dei più significativi traguardi nel campo delle malattie genetiche rare.

Dal 1990, Fondazione Telethon è infatti in prima linea nel finanziamento della ricerca, con l’obiettivo di dare risposte concrete ai pazienti che convivono con patologie prive di diagnosi o per le quali la conoscenza scientifica è ancora limitata.

Naturalmente, chiunque può contribuire a supportare i progetti di ricerca in corso, scegliendo tra le modalità più diverse. Per quanto riguarda le quote Irpef, è possibile sostenere Fondazione Telethon con il 5xmille, firmando l’apposito riquadro della dichiarazione dei redditi “Finanziamento della ricerca scientifica e delle università” e inserendo il codice fiscale dell’organizzazione.

Fondazione Telethon: più di 3.000 progetti di ricerca finanziati dal 1990

Istituita con l’iniziale proposito di finanziare progetti per la distrofia muscolare, Fondazione Telethon ha progressivamente esteso il proprio raggio di azione per concentrarsi sulle malattie genetiche rare.

L’obiettivo era dare importanza a quelle patologie a incidenza talmente bassa da essere considerate singolarmente poco attrattive dai grandi investimenti pubblici e industriali e per questo in genere prive di progetti di ricerca e percorsi farmaceutici dedicati.

Ad oggi, i progetti complessivamente finanziati da Fondazione Telethon sono 3.024, per un totale di 637 patologie studiate. Tra studi conclusi e ancora in corso, la ricerca ha potuto individuare – e sta continuando a individuare – importanti strategie terapeutiche utili allo sviluppo di nuovi percorsi clinici capaci di offrire risposte all’avanguardia.

Questi risultati sono stati raggiunti soprattutto grazie alle terapie avanzate, strumenti di cura innovativi resi possibili dai progressi nel campo delle biotecnologie, che consentono di affrontare patologie per le quali gli approcci terapeutici tradizionali si sono rivelati infruttuosi.

Si tratta di trattamenti come la terapia genica, l’editing genetico e la terapia cellulare, che rendono possibile correggere l’errore genetico all’origine della malattia oppure, in alcuni casi, riparare i danni che ne derivano.

Per quanto riguarda invece la selezione delle attività di ricerca, i progetti finanziati da Fondazione Telethon vengono individuati attraverso una serie di bandi aperti su tutto il territorio nazionale. La scelta si basa su standard scientifici di valutazione globali, con un processo di peer review, in linea con le metodologie adottate dai più prestigiosi istituti di ricerca.

Fondazione Telethon: i traguardi della ricerca

Il finanziamento della ricerca scientifica da parte di Fondazione Telethon ha portato nel corso degli anni al raggiungimento di traguardi che hanno cambiato la storia di una serie di malattie genetiche rare.

Tra i più recenti, ricordiamo l’approvazione della terapia genica per l’ADA-SCID, una gravissima immunodeficienza congenita che impedisce al sistema immunitario di funzionare, rendendo i bambini che ne sono affetti estremamente vulnerabili anche alle più semplici infezioni.

Il trattamento, sviluppato grazie agli studi portati avanti presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-TIGET), è stato approvato in Europa nel 2016. Nel 2023 Fondazione Telethon è diventata la prima charity al mondo a occuparsi direttamente della produzione e distribuzione, garantendo così la continuità di accesso ai pazienti.

Un altro risultato importante riguarda la leucodistrofia metacromatica, una grave malattia neurodegenerativa che causa la progressiva perdita delle capacità motorie e cognitive nei bambini, portando nel giro di pochi anni a un esito fatale. Anche in questo caso, la terapia genica sviluppata grazie alla ricerca sostenuta da Fondazione Telethon e SR-TIGET è diventata una realtà clinica: approvata in Europa nel 2020, ha ricevuto l’autorizzazione anche negli Stati Uniti nel 2024.

La Fondazione è inoltre protagonista nello sviluppo della terapia per la sindrome di Wiskott-Aldrich, una rara immunodeficienza ereditaria che provoca sin dalla nascita infezioni ricorrenti, eczemi, emorragie e un rischio elevato di sviluppare malattie autoimmuni e tumori.

La richiesta di autorizzazione all’immissione in commercio della terapia è stata ufficialmente presentata all’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e all’ente regolatorio statunitense (FDA), segnando un altro passo fondamentale verso l’accesso alle cure per i pazienti.

Tutti questi traguardi confermano come la ricerca, quando è sostenuta con continuità e visione, possa davvero trasformarsi in terapia e speranza per chi affronta una malattia genetica rara.

Il contributo di Fondazione Telethon alle malattie senza diagnosi

Accanto all’impegno nel finanziare la ricerca e rendere accessibili terapie per diverse malattie genetiche rare, Fondazione Telethon dedica un’attenzione particolare a chi non ha ancora una diagnosi. Si tratta di famiglie che convivono con patologie così rare da non avere nemmeno un nome, per le quali la medicina non è ancora riuscita a individuare la causa genetica.

Per loro, ottenere una diagnosi rappresenta il primo passo per capire la malattia, accedere a un percorso di cura e, soprattutto, non sentirsi più invisibili. È in questa direzione che si muove il Programma Malattie senza diagnosi, avviato nel 2016 e oggi punto di riferimento a livello nazionale.

Attraverso il lavoro dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) e collaborazioni internazionali come l’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), il programma utilizza le tecnologie più avanzate di sequenziamento genetico per dare risposte anche ai casi più complessi.

Anche in questo ambito, la missione di Fondazione Telethon resta la stessa che guida ogni progetto: raggiungere, attraverso la ricerca, risultati concreti, in termini di conoscenza, e, quando possibile, cura.