SMA, Amati: “Diagnosticato il 13° caso a quattro giorni dalla nascita. Lo screening si conferma salva vita. Che gioia!”

“Diagnosticato il tredicesimo caso di SMA a quattro giorni dalla nascita, nell’ambito dello screening obbligatorio attivo dal dicembre 2021. ” Lo comunica in una nota Consigliere e Assessore regionale Fabiano Amati. “Lo screening obbligatorio si rivela salva vita. Che gioia! Si tratta di un caso di malattia con tre copie del gene SMN2 (nella diagnosi clinica del passato si sarebbe detto SMA2) e, per la seconda volta nella storia dello screening obbligatorio, sarà trattato con la terapia genica, se il test anticorpale sul vettore virale sarà negativo. Ad oggi, ossia da quando è cominciato lo screening obbligatorio, sono stati esaminati 100.740 bambini nati in Puglia, praticamente tutti, e oltre ai casi individuati con lo screening nessun altro bambino ha ricevuto la diagnosi in fase sintomatica, cioè quando sarebbe un po’ troppo tardi. Questo significa che la rete dello screening obbligatorio è a maglie strettissime e non sfugge nessuno. Ringrazio ancora una volta il direttore del Laboratorio di Genetica del Di Venere di Bari, Mattia Gentile, e il suo staff; i componenti dell’Unità Operativa di Neurologia dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, con il dirigente Delio Gagliardi; la Farmacia Ospedaliera dell’A.O.U. Policlinico – Giovanni XXIII, con lo staff di Galenica coordinato da Anna Rita Gasbarro, e l’Area amministrativa dedicata.”