Screening neonatale, Amati: “Bene Telethon, ma in Puglia lo facciamo già con il programma genoma, su 502 malattie compresa la leucodistrofia”

“Il plauso di Fondazione Telethon all’emendamento sullo screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica, inserito al Senato nella legge di Bilancio, conferma una verità semplice: quando esiste una cura efficace, la diagnosi precoce non è un’opzione, ma un dovere.

In Puglia, però, questo dovere lo stiamo già assolvendo da oltre un anno, non con progetti pilota ma con un Programma strutturale di sanità pubblica unico al mondo, il Programma Genoma, offerto a ogni neonato pugliese. A oggi sono oltre 18.000 i neonati coinvolti, con un’adesione pari al 95 per cento, per l’analisi precoce – con l’ultimo aggiornamento – di circa 502 malattie su 420 geni osservati, compresa la leucodistrofia metacromatica. E tutto ciò grazie a una legge regionale approvata nel 2023 e al Laboratorio di genetica medica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile, coadiuvato dai suoi meravigliosi collaboratori”.

Lo dichiara Fabiano Amati, consigliere e assessore regionale al Bilancio, ricordando che la Regione Puglia ha già incluso la leucodistrofia metacromatica nello screening neonatale attraverso il Programma Genoma-Puglia, operativo su base strutturale e non sperimentale.

“I dati parlano chiaro. Con il Programma Genoma-Puglia sono stati esaminati oltre 18.000 neonati, tra fase pilota e fase strutturale, con un tasso di individuazione di condizioni patologiche compreso tra il 2,7 e il 3,1 per cento.

Questo significa che centinaia di bambini sono stati identificati precocemente come portatori di varianti patogenetiche o probabilmente patogenetiche, afferenti a malattie ematologiche, metaboliche, endocrine, neuromuscolari, cardiovascolari, neurologiche e immunologiche, molte delle quali gravi ma oggi trattabili o prevenibili se diagnosticate in tempo”.

“Ancora più rilevante è il dato sui tempi: il tempo mediano di risposta è sceso da 90 a 24 giorni, consentendo l’attivazione tempestiva dei percorsi di presa in carico clinica, quando la terapia può davvero cambiare la storia della malattia e, in molti casi, evitarne l’evoluzione irreversibile”.

“Mentre a livello nazionale si discute giustamente di estensioni future – a partire dal 2026 – in Puglia lo screening genomico neonatale è già realtà. E lo è perché abbiamo scelto di non inseguire le singole patologie una per volta, ma di adottare un modello più avanzato, basato su un pannello genomico esteso che consente diagnosi precoci, appropriate e tempestive”.

Amati sottolinea come la leucodistrofia metacromatica rappresenti un esempio emblematico: una malattia devastante, oggi curabile solo se diagnosticata precocemente.

“È esattamente questa la ragione per cui il Programma Genoma-Puglia è nato: evitare diagnosi tardive, sofferenze evitabili e disuguaglianze territoriali”.

“Accogliamo con favore l’iniziativa nazionale e il lavoro di Telethon, che da anni svolge un ruolo fondamentale nella ricerca e nella sensibilizzazione. Ma è giusto dire con chiarezza che la Puglia è già oltre, non per orgoglio, ma per responsabilità. Perché quando si parla di bambini, il tempo perso non è neutro: è danno”.

“Il nostro auspicio – conclude Amati – è che l’Italia colmi rapidamente il divario e faccia propria, su scala nazionale, una visione che in Puglia abbiamo già messo in pratica: screening neonatale esteso, accesso equo alle cure e uso intelligente della genomica come strumento di prevenzione e di giustizia sanitaria. Non dal 2026, ma ora”.

“Per dare la misura concreta di ciò di cui stiamo parlando, basta guardare ai numeri – ha continuato Amati. Nella fase 1 del Programma Genoma-Puglia, avviata nel 2024 come fase pilota, sono stati analizzati 4.421 neonati. In questa fase sono state individuate 142 condizioni patologiche, pari a un tasso di rilevazione di circa il 3 per cento. Nel dettaglio, i casi positivi hanno riguardato prevalentemente malattie ematologiche (85 casi), seguite da malattie metaboliche (17 casi), patologie cardiovascolari (13 casi), neuromuscolari (11 casi) ed endocrine (6 casi), oltre a un numero più contenuto di malattie neurologiche, oncologiche e immunologiche. Si tratta di mutazioni patogenetiche chiaramente associate a singole malattie o a gruppi omogenei di patologie, per le quali esistono oggi percorsi clinici definiti.

Nella fase 2, avviata il 16 aprile 2025 e oggi pienamente strutturale, i neonati analizzati, allo scorso 10 dicembre, sono stati oltre 14.000, con 361 diagnosi genetiche precoci, pari a un tasso di individuazione stabile intorno al 2,7 per cento. Anche in questo caso la distribuzione conferma la rilevanza clinica dello screening: malattie ematologiche (254 casi), metaboliche (32 casi), endocrine (17 casi), neuromuscolari (15 casi), cardiovascolari (9 casi), oltre a casi riferibili a patologie neurologiche, oncologiche, immunologiche e multisistemiche. Parallelamente, il tempo mediano di risposta si è ridotto drasticamente, scendendo a 24 giorni, e a 26 giorni per la segregazione parentale, consentendo una presa in carico tempestiva, quando la terapia o la prevenzione possono davvero cambiare il decorso della malattia. È questa la differenza tra uno screening simbolico e uno screening che incide concretamente sulla vita e sul futuro dei bambini”.