Malattie rare, Azione: “Pdl per aggiungere 2 malattie a screening neonatale. E saranno 61, consolidando il record italiano”

“Abbiamo presentato una proposta di legge per aggiungere allo screening neonatale altre 2 malattie, portando a 61 il numero complessivo. Si tratta dell’Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e della Sindrome adreno genitale.” Lo scrivono in una nota congiunta il consigliere e commissario regionale di Azione Fabiano Amati, dei consiglieri Sergio Clemente e Ruggiero Mennea, capogruppo, e del responsabile regionale del settore sanità Alessandro Nestola.

“Con l’approvazione della proposta di legge, speriamo al più presto, la Puglia consoliderà il suo record nazionale in quest’attività diagnostica e grazie all’attivismo del Consiglio regionale.

La Puglia è già la regione italiana leader nello screening neonatale. Ad oggi sono attive le procedure obbligatorie per l’esecuzione di test idonei a diagnosticare 59 malattie. Per quanto riguarda 10 di queste 59 malattie, sono state introdotte nel sistema di screening attraverso la legge regionale n. 4 del 19 aprile 2021 (Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale – SMA) e la legge regionale n. 17 del 12 agosto 2022 (Screening neonatale super esteso alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale).

Ecco l’elenco delle malattie: Fenilchetonuria; Iperfenilalaninemia benigna; Deficit della biosintesi del cofattore biopterina; Deficit della rigenerazionedel cofattore biopterina; Tirosinemia di tipo I; Tirosinemia di tipo II; Tirosinemia di tipo III; Malattia delle urine a sciroppo d’acero; Omocistinuria (difetto CBS); Omocistinuria (difetto severo di MTHFR); Deficit di glicina N-metiltransferasi; Deficit di metionina adenosiltransferasi; Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi; Citrullinemia di tipo I; Citrullinemia di tipo II (deficit di Citrina); Acidemia argininosuccinica; Argininemia; Acidemia glutarica di tipo I; Acidemia isovalerica; Deficit di beta-chetotiolasi; Acidemia 3-idrossi-3-metilglutarica; Acidemia propionica; Acidemia metilmalonica (Mut); Acidemia metilmalonica (Cbl-A); Acidemia metilmalonica (Cbl-B); Acidemia metilmalonica  con omocistinuria (deficit di Cbl-C); Acidemia metilmalonica  con omocistinuria (deficit di Cbl-D); Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi; Aciduria malonica; Deficit multiplo di carbossilasi; Acidurie 3-metil glutaconiche; Deficit 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi; Deficit 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit del trasporto della carnitina; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I; Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II; Deficit di carnitina-acilcarnitina  traslocasi; Acidemia glutarica di tipo II; Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena lunga; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta; Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta; Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi; Galattosemia; Deficit di biotinidasi; Ipotiroidismo congenito; Fibrosi cistica; SMA (legge regionale n. 4 del 19 aprile 2021); Fabry; Pompe; β-Gaucher; Mucopolisaccaridosi I; Leucodistrofia metacromatica (MLD); Immunodeficienza severa combinata (SCID); X-Linked agammaglobulinemia (XLA); Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC); Distrofia muscolare di Duchenne incidenza 1:3500 nati maschi. Le ultime 9 sono state introdotte con legge regionale n. 17 del 12 agosto 2022.

Allo stato mancano tra le malattie assoggettate a screening all’Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e alla Sindrome adreno genitale.

In caso di approvazione della presente proposta, saranno dunque 61 le malattie screenate obbligatoriamente, consolidando ancor più la condizione d’eccellenza della Puglia”.