Malattie Rare: AresPuglia finanzia due progetti del “Dream”

LECCE – Due delle cinque borse di studio messe a disposizione dal Coordinamento Regionale Malattie Rare (CoReMar) dell’Agenzia Regionale Sanitaria (AReSPuglia) sono andate a progetti ricerca nati all’interno del Laboratorio Diffuso Interdisciplinare Applicato alla Medicina (DReAM) dell’Università del Salento e della ASL Lecce, coordinato dal professor Michele Maffia per UniSalento, che vedono anche il coinvolgimento di associazioni di pazienti. La cerimonia di premiazione si è tenuta in occasione della “IX Giornata Internazionale per le Malattie Rare”, lo scorso 29 febbraio 2016 nella Sala del Consiglio della Regione Puglia (Bari), alla presenza del Presidente della Regione Puglia Michele Emiliano.

– I progetti vincitori

1. “RareBOX”, presentato dalla professoressa Stefania Pinnelli, associata di Pedagogia Speciale all’Università del Salento, coinvolge le associazioni CIDP Italia onlus (rappresenta i pazienti di Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demielinizzante e le altre forme di neuropatie di verosimile origine autoimmunitaria), APMAR (Associazione Persone con Malattie Reumatiche) e ANACC onlus (Associazione Nazionale Angioma Cavernoso Cerebrale).

Le malattie rare sono un tema di attualità nel dibattito medico e sociale, oggetto di sempre maggiore attenzione e priorità da considerare sia in programmi di ricerca che nell’attuazione della politica sanitaria. A livello europeo le raccomandazioni del Consiglio sulle azioni nel settore delle malattie rare, pubblicate nel 2009, hanno riconosciuto l’importanza di sostenere specifiche reti di informazione sulle malattie e l’organizzazione di registri e basi di dati: accanto alla ricerca clinica si richiede una lettura più globale delle patologie, che la inquadri nella considerazione generale della vita delle persone che ne sono portatrici, estendendo lo sguardo medico a uno sguardo biopsicosociale della patologia e, quindi, considerando la qualità della vita in senso generale.

Il progetto RareBox intende andare in questa direzione: si tratta infatti di una piattaforma informatica e telematica user friendly in cui archiviare, monitorare, gestire e condividere la situazione di salute psicofisica del paziente, consentendo un automonitoraggio e un monitoraggio da parte del medico. Grazie alla borsa regionale, saranno definiti i domini che contribuiscono a sviluppare o inibire la qualità della vita del paziente, organizzare il sistema di valutazione dell’impatto dello strumento sugli utilizzatori, valutarne l’accessibilità e l’ergonomia dell’interfaccia e soprattutto attivare la valutazione partecipata della “tenuta” dello strumento attraverso appositi strumenti quanti-qualitativi.

2. “Analisi del gene FMR1 in soggetti con Disturbi dello Spettro Autistico”, presentato dalla professoressa Maria Pia Bozzetti, associata di Genetica all’Università del Salento, coinvolge l’Associazione Nazionale Sindrome dell’X-Fragile, l’Associazione Regionale Sindrome dell’X-Fragile e l’Associazione Nazionale Sclerosi Tuberosa.

Con il termine Disturbi dello Spettro Autistico (o ASD, Autistic Spectrum Disorders), si intende una serie di patologie o sindromi aventi come denominatore comune una condizione caratterizzata dalla presenza della “triade del comportamento autistico”, uno sviluppo anomalo o deficitario dell’interazione sociale e della comunicazione e una marcata ristrettezza del repertorio di attività e di interessi. Numerosi disordini genetici rari sono consistentemente associati all’autismo; tra questi la sclerosi tuberosa, la sindrome di Angelman, la sindrome di Rett, la sindrome Smith-Magenis, la sindrome di Williams-Beuren, la sindrome Smith-Lemli-Opitz e soprattutto la sindrome dell’X fragile (FXS). La FXS è causata prevalentemente dall’espansione e successiva metilazione della tripletta CGG localizzata nella regione regolativa del gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1 gene); la conseguenza della metilazione è la mancanza della proteina FMRP, che ha un ruolo fondamentale nei neuroni.

Il progetto ha lo scopo di stabilire se in soggetti affetti da autismo si possano riscontrare variazioni puntiformi nel gene FMR1, che potrebbero essere cruciali nel contesto clinico della ASD. Dato che il fenotipo autistico è in comune con altre malattie rare, l’identificazione di un’eventuale associazione tra il gene FMR1 e la ASD potrebbe suggerire, per l’autismo, una convergenza funzionale tra geni diversi su vie comuni coinvolte nello sviluppo delle sinapsi e nella comunicazione cellulare. Tutto ciò potrebbe incrementare la speranza che strategie terapeutiche simili possano essere efficaci per le differenti patologie rare che hanno nella disabilità mentale e nell’autismo le componenti fenotipiche più importanti.