Esoma, Amati: “Ministero ostacola la diagnosi precoce malattie rare: intervenga il Presidente dei genetisti Iolascon”

“Ho chiesto oggi al Presidente dei genetisti italiani Achille Iolascon di valutare un’eventuale presa di posizione sulla impugnazione della legge regionale pugliese sul sequenziamento dell’esoma, cioè il metodo per diagnosticare l’85 per cento delle malattie rare, per difendere l’introduzione di questo importante rimedio di salute, fiore all’occhiello della genetica umana mondiale e previsto dai LEA contrariamente a quanto sostenuto dal Ministero. Farò di tutto per ostacolare ogni perdita di tempo lesiva delle aspettative di guarigione o prevenzione dei pugliesi, nella speranza che il Ministero della Salute decida di occupare la maggior parte del lavoro non tanto a ostacolare l’innovazione dei volenterosi ma a incoraggiarla in tutte le regioni italiane”.
Lo comunica il Presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“Ecco il testo della lettera.
Preg.mo Professore, le scrivo in qualità di Consigliere regionale della Puglia, proponente della legge regionale n. 28 del 2021 e dell’articolo 7 (modificativo della predetta legge) della legge regionale n. 36 del 2021, in materia di ‘Istituzione del servizio di genomica avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale-Esoma’
Come a lei noto, il sequenziamento della regione codificante individuale è una prestazione prevista dai LEA 2017 (da pagina 142 a pagina 144 – voci da G1.01a G1.47), attraverso la declaratoria ‘Sequenziamento ed eventuale metodica quantitativa, qualunque metodo’. Tale prestazione era peraltro prevista anche dai precedenti LEA.
Prestando attenzione all’espressione ‘qualunque metodo’, in tale concetto rientra certamente il metodo prescelto dalla Regione Puglia con le leggi in discorso, cioè ‘sequenziamento della regione codificante individuale – Esoma’, che a tacer d’altro è più efficiente e meno costoso di altri.
Fatto sta che l’Ufficio legislativo del Ministero della Salute ha proposto qualche giorno fa l’impugnazione dell’articolo 7 della LR n. 36/2021, modificativo dell’articolo 1 della LR n. 28/2021, paradossalmente approvato proprio per venire incontro – nell’ambito della leale collaborazione Stato-regione – alle obiezioni poste a fondamento della precedente impugnazione della LR n. 28/2021 (giudizio pendente dinanzi alla Corte Costituzionale al n. 59/2021), e nella speranza di conseguire il ritiro del ricorso e quindi la possibilità di passare dall’incertezza delle carte bollate alla cura delle persone con metodi più moderni, meno costosi e conformi ai LEA; e tutto ciò prima che il metodo del ‘sequenziamento della regione codificante individuale – Esoma’ non venga superato da nuove tecnologie (già si vedono all’orizzonte), lasciando l’Italia sempre nella condizione in rincorsa di un Paese non al passo con i tempi dell’innovazione.
Ed invece anche l’articolo 7 della legge regionale n. 36 del 2021 è stato impugnato, incredibilmente per violazione dei LEA, determinando un atto di ‘sleale collaborazione’ sia perché adottato per venire incontro alle esigenze rappresentate dal Ministero sulla legge regionale n. 28 del 2021 (sul punto vi è abbondante carteggio tecnico), sia perché in grado di rallentare il processo d’innovazione che l’Italia avrebbe al contrario il dovere di assecondare; e tutto ciò – al contrario di quanto sostenuto – in violazione dei LEA (‘qualunque metodo’) e – soprattutto – lasciando i malati italiani e pugliesi con minori dotazioni diagnostiche.
A ciò si aggiunga, e ciò rappresenterebbe un danno per l’erario, che il metodo di ‘sequenziamento dell’intera regione codificante – Esoma’ è molto meno costoso e che non si comprende a che titolo le aziende sanitarie italiane rimborsano (come accade ogni giorno) – in particolare le strutture private – il metodo di sequenziamento previsto dalla legge regionale che s’intende impugnare. E poiché lei opera in Campania, sarà buon testimone di tanto alla luce del Decreto dirigenziale della Regione Campania n. 348 del 28.9.2021, che contiene esattamente ciò che per la Puglia ha introdotto con le leggi impugnate e giudicate – erroneamente – in violazione dei LEA.
Tenga conto che su questa vicenda ci siamo sempre affidati alla consulenza tecnica del Dott. Mattia Gentile, che legge per conoscenza, il quale potrà riferirle ogni dettaglio.
Disponibile a qualsiasi chiarimento, anche di persona, Le chiedo di promuovere – se possibile – un’iniziativa di sollecitazione nei confronti del Ministero della Salute, rappresentando ciò che riterrà più opportuno, al fine di attestare la coerenza dell’iniziativa legislativa pugliese con la prova scientifica e con l’ordinamento vigente, così da ottenere l’emancipazione della genetica medica italiana da tutti i ritardi da mancato adeguamento legislativo di cui soffre”.