Genoma Puglia, Amati: “Brasile chiama Puglia per collaborazione ufficiale e noi la offriamo con gioia”

“Il Brasile ha chiesto di collaborare ufficialmente con la Puglia sullo screening genomico neonatale, il programma Genoma-Puglia. E noi siamo lieti di offrire la nostra collaborazione e di ricevere altrettanta collaborazione, per confrontare le rispettive esperienze scientifiche, diagnostiche e terapeutiche.” Lo dichiara il consigliere e assessore regionale Fabiano Amati.

“Stiamo osservando l’imprevedibile e pure l’imponderabile: un’iniziativa legislativa del Consiglio regionale, realizzata attraverso la magistrale consulenza di Mattia Gentile e l’esecuzione del suo meraviglioso staff del Laboratorio di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, ci ha prima garantito di salvare i nostri bambini con la diagnosi precoce dalle malattie per cui disponiamo di terapie, poi di proiettarci ai vertici del mondo per innovazione e lungimiranza, e ora a rappresentare, di fatto e nel mondo, un’eccellente pratica italiana.

Insomma, non è da tutti i giorni osservare un Paese da circa 214 milioni di abitanti come il Brasile, che individua come possibile partner una Regione di circa 4 milioni di abitanti come la Puglia, su un programma sanitario salvavita e accordato con il futuro.

La richiesta di collaborazione è stata formalizzata con una lettera della Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) – la maggiore istituzione scientifica e di sanità pubblica dell’America Latina – che ha riconosciuto Genoma Puglia come modello internazionale e ha proposto una partnership strutturata per sviluppare analoghi programmi nel sistema sanitario brasiliano.

Fiocruz, attraverso il direttore del Centro per la Sanità Pubblica di Precisione, Fabio Passetti, ha scritto che il nostro lavoro rappresenta “un punto di riferimento mondiale per innovazione, accessibilità e integrazione della genomica nella sanità pubblica”, arrivando a definire la Puglia come “benchmark internazionale nella costruzione di programmi di genomica su larga scala”.

La proposta riguarda una collaborazione diretta con i loro due programmi nazionali – Genomas SUS, promosso dal Ministero della Salute del Brasile, e NAPI-SPP, operativo nello Stato del Paraná – entrambi orientati a integrare il sequenziamento genomico nei percorsi clinici dei neonati e dei pazienti critici.

Si tratta di un riconoscimento straordinario all’Italia per mezzo della Puglia, finalizzato a valutare possibilità e modalità di introduzione dello screening genomico neonatale nel sistema brasiliano di sanità pubblica. E il tutto non nell’ambito di progetti pilota o sperimentazioni, ma con un servizio strutturale e garantito a tutti i neonati, come in Puglia, così da farsi apripista anche nei confronti degli altri Stati, compresa l’Italia, per costruire standard nazionali e raggiungere condizioni di uguaglianza tra i cittadini.

Speriamo che la collaborazione possa consolidare un’alleanza internazionale che aumenti la produzione scientifica nazionale e consenta all’Italia di guidare la definizione dei protocolli globali dello screening genomico.

Insomma, mentre da noi, in Italia, si continua a discutere se queste innovazioni siano “troppo avanti”, il resto del mondo ci chiede di collaborare. È la conferma che la strada è giusta: salvare il prima possibile i bambini dalla malattia e dalla morte, senza perdere tempo con esitazioni burocratiche o lotte di potere.

Il Programma Genoma Puglia, nato come legge regionale e divenuto operazione scientifica quotidiana, garantisce oggi il sequenziamento genomico su un pannello di 407 geni a tutti i neonati pugliesi, consentendo di diagnosticare o identificare oltre 480 malattie trattabili con terapie o interventi precoci. Il test viene eseguito nei primissimi giorni di vita con il semplice prelievo di una goccia di sangue e permette di attivare percorsi clinici e terapeutici spesso decisivi per cambiare la storia della malattia o salvare la vita. Avviato come attività strutturale nell’aprile 2025, ha analizzato 16.000 bambini – comprendendo la fase di sperimentazione precedente (giugno-novembre 2024) – diagnosticando precocemente decine di condizioni patogenetiche, avviandole al trattamento e offrendo ai parenti dei bambini spunti utili per una consulenza genetica.

Si ricorda che Fiocruz non è un’istituzione qualsiasi. Fondata il 25 maggio 1900, nata come Istituto Terapeutico del Siero per produrre vaccini e sieri contro la peste, si è trasformata sotto la guida di Oswaldo Cruz in uno dei pilastri della sanità pubblica mondiale. Da allora ha guidato campagne storiche contro peste, febbre gialla e vaiolo, contribuito alla nascita del Dipartimento Nazionale di Sanità Pubblica e superato periodi difficili, come il “Massacro di Manguinhos” durante la dittatura militare. Negli anni ’80 ha ritrovato piena vitalità scientifica, arrivando a isolare per la prima volta l’HIV in America Latina e, nel XXI secolo, a decodificare il genoma del batterio BCG usato come vaccino contro la tubercolosi. Oggi Fiocruz rimane, solida e autorevole, la più prestigiosa istituzione di ricerca biomedica dell’America Latina. Anche per questo, la richiesta di collaborazione rivolta alla Puglia assume un significato a dir poco rilevante”.