Genoma-Puglia, Emiliano, Amati, Piemontese: “Nel primo mese adesione all’86% e 30 diagnosi precoci di malattie genetiche gravi”

Dal 17 aprile al 21 maggio 2025 sono nati in Puglia 1.838 bambini. Di questi, 1.572 sono stati sottoposti allo screening genomico neonatale, grazie al programma Genoma-Puglia, la prima iniziativa italiana su scala regionale a offrire gratuitamente l’analisi del DNA a tutti i neonati. Il dato più rilevante è l’adesione: l’85,5% delle famiglie ha detto sì a un test che può cambiare la vita, con un semplice prelievo di sangue e in tempi sempre più rapidi — oggi 15-20 giorni.

In poco più di un mese, sono stati sequenziati e analizzati 1.062 campioni. I test sono stati ripetuti in soli 14 casi, un tasso di errore sceso drasticamente rispetto al 6% registrato nella fase sperimentale. E i risultati parlano chiaro: 30 bambini sono stati identificati con mutazioni genetiche legate a malattie potenzialmente gravi, molte delle quali trattabili, se diagnosticate in tempo.

Le diagnosi emerse con le rispettive mutazioni genetiche:

                •             Malattie ematologiche (17 casi): in particolare il deficit di G6PD, che può provocare crisi emolitiche in caso di contatto con farmaci o alimenti specifici; e una mutazione del gene PKLR, causa di anemia cronica.

                •             Malattie endocrine (3 casi): due mutazioni del gene AVPR2 legate al diabete insipido nefrogenico, e una del gene GH1, che comporta il deficit dell’ormone della crescita.

                •             Malattie neuromuscolari (2 casi): con mutazioni del gene RYR1, alla base di rare miopatie congenite.

                •             Malattie metaboliche (1 caso): mutazione G6PC, associata alla glicogenosi di tipo I.

                •             Malattie neurologiche (1 caso): mutazione GCH1, che provoca una forma di distonia trattabile con terapia farmacologica.

                •             Malattie cardiovascolari (1 caso): mutazione KCNQ1, indicativa della sindrome del QT lungo, una condizione potenzialmente fatale se non diagnosticata.

                •             Altre condizioni (5 casi): tra cui una fibrosi cistica (CFTR) e quattro mutazioni del gene BRCA2, che segnalano una predisposizione ereditaria a tumori, la cui rilevanza in età neonatale sarà oggetto di ulteriore valutazione clinica.

Alcuni altri casi sono tuttora in fase di approfondimento genetico e non sono stati ancora inseriti nel conteggio ufficiale.

Il programma è eseguito dal Laboratorio di Genetica medica dell’ospedale “Di Venere” di Bari, diretto dal dott. Mattia Gentile.

“In Puglia – ha dichiarato il presidente Michele Emiliano – è accaduto qualcosa di straordinario: abbiamo unito la scienza alla giustizia, la genetica alla prevenzione, la nascita al diritto. Il programma Genoma-Puglia ha superato l’85% di adesione tra le famiglie, e in un solo mese abbiamo potuto diagnosticare 30 casi di mutazioni genetiche gravi. Trenta vite che avrebbero scoperto la malattia solo attraverso i sintomi, magari in fase tardiva, e che invece potranno avere un futuro più sereno. Una diagnosi tempestiva, in molti casi, significa monitoraggio, cura, terapia, speranza.”

“Quando abbiamo scritto la legge sul Genoma e l’abbiamo finanziata in modo strutturale – ha dichiarato l’assessore al Bilancio, Fabiano Amati – non ci siamo limitati a guardare ai costi o ai vincoli burocratici. Abbiamo guardato ai volti dei neonati pugliesi, uno per uno. Il dato più forte non è solo il numero delle diagnosi, ma la fiducia: oltre 1.500 famiglie hanno detto sì, affidando alla sanità pubblica la cosa più preziosa che avevano. E noi abbiamo risposto con un test, un laboratorio, una diagnosi in 15 giorni. Nessun proclama, ma un gesto concreto di civiltà.”

“Trenta bambini con mutazioni genetiche identificate precocemente – ha dichiarato l’assessore alla Salute, Raffaele Piemontese – vuol dire trenta famiglie che possono essere prese in carico qui, in Puglia, curate, ascoltate, accompagnate. Vuol dire che la medicina del futuro è già presente. E che è pubblica, gratuita, universale. Genoma-Puglia è un modello per l’Italia e per l’Europa. Non si torna indietro.”