Rete pugliese delle Malattie Rare: eccellenza in continua crescita e perfezionamento, al servizio di circa 25000 pazienti ‘unici’

In occasione della 15° Giornata mondiale delle Malattie Rare, questa mattina si è tenuto il webinar “Malattie rare: il valore della Microrete” organizzato da AReSS, Regione Puglia e Coordinamento regionale Malattie Rare. Durante l’incontro sono stati presentati i CTMR – Comitati Territoriali Malattie Rare pugliesi e le azioni messe in campo dalle istituzioni politiche e sanitarie per favorire la crescita della Rete Malattie Rare in Puglia, garantendo qualità delle cure per i pazienti, così da assicurare una migliore qualità della vita per loro e per le loro famiglie. In Puglia sono circa 25000 i malati colpiti da 2000 diverse malattie rare e ultrarare (di cui circa 6.000 sono bambini), che potranno condividere le loro esperienze sul Portale Malattie Rare attivato dalla Regione.

“La rete delle malattie rare è una delle eccellenze della Regione Puglia – ha dichiarato il presidente della Regione Puglia, Michele Emiliano -. Sono malattie che in passato venivano trascurate dalla ricerca scientifica e, devo dire, anche dall’organizzazione sanitaria. In Puglia attualmente ne gestiamo 2000 con la rete Malattie Rare pugliese. Ci sono migliaia di persone, quindi, che hanno bisogno di un’assistenza resa più complessa proprio dalla particolarità di malattie diverse una dall’altra. Servono farmaci, strategie e informazioni, serve accesso particolare al pronto soccorso con adeguate informazioni e per questo stiamo investendo nella Rete. E anche nel fascicolo elettronico, che la Puglia sperimenterà per conto di tutta l’Italia, ci sarà un ambito specifico sulle malattie rare. Abbiamo inoltre attivato gli uffici territoriali di coordinamento, che andranno rafforzati con ulteriore personale e dotati della capacità di orientare e informare i pazienti, così da consentire loro una migliore qualità di vita. Ringrazio l’AReSS e il Coordinamento regionale Malattie Rare per il loro lavoro, perché è evidente che abbiamo raggiunto un buon livello ma siamo solo all’inizio.”

“Come Regione Puglia continueremo a riservare sempre grande attenzione verso chi è colpito da malattie rare, sia per quanto riguarda l’attività assistenziale, sia per le famiglie di questi pazienti – ha precisato l’assessore regionale alla Salute, Rocco Palese -. Sappiamo bene che le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l’evolversi della malattia spesso invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante. Ritengo pertanto che quello di oggi rappresenti un importante momento di confronto tra mondo scientifico, associazioni familiari e vari operatori del mondo sociosanitario. È importante aver messo in rete il sistema malattie rare, così come utile risulta essere il portale delle malattie rare che la Regione Puglia ha messo in campo per continuare a implementare macro e micro reti territoriali.”

“L’auspicio – ha concluso l’assessore – è che da questa occasione di confronto, possano emergere proposte e condizioni per un ulteriore miglioramento del sollievo della grave sofferenza di questi pazienti e delle loro famiglie. Io penso che la buona medicina si fa, innanzitutto, con la prevenzione, con la formazione continua di chi opera su questi temi, si fa insieme alle famiglie. Si fa attraverso momenti di approfondimento come questo, che hanno anche una loro valenza strategica.”

“Le malattie rare si sono da sempre distinte come apripista di nuovi linguaggi, di nuovi modelli e di nuove scoperte scientifiche di cui hanno beneficiato le altre malattie – ha dichiarato Giovanni Gorgoni, direttore generale AReSS -. E questa fama non è stata smentita neanche nei mesi più duri della pandemia, durante i quali i malati rari di Puglia si sono prestati a collaudare la medicina di prossimità con l’aiuto della tecnologia e dalle loro richieste è nata l’idea di un altro tipo di assistenza a domicilio, che ora però deve trovare rapida attuazione. In entrambe le circostanze i nostri malati ‘unici’ sono stati anticipatori di indirizzi divenuti poi prescrizione organizzativa nazionale. Non posso non nascondere, tuttavia, la preoccupazione di questi giorni per gli scenari foschi che si stanno addensando e che finiscono per mettere a rischio le garanzie – anche di cura – per quei pazienti che hanno la colpa di essere pochi, in quanto più ‘unici’ di altri.”

“In tema di malattie rare la Puglia ha messo in rete ospedali e organizzazioni delle cure territoriali. Idee chiare delle strategie hanno prodotto una rete in cui sono chiari i nodi (chi fa cosa), una rete che ora deve evolvere in qualità – ha spiegato Giuseppina Annicchiarico, responsabile del Coordinamento regionale Malattie Rare AReSS -. La Puglia ha identificato professionalità di alto profilo nei propri ospedali che oggi sono connessi alla rete di assistenza Europea per le malattie rare (ERN) – la MACRORETE –  e, attraverso il Centro Territoriale malattie rare di ogni ASL, alla MICRORETE dell’assistenza territoriale, la quale arriva al Distretto Socio Sanitario e in particolare al pediatra e al medico di famiglia, all’infermiere e all’operatore socio-sanitario delle cure domiciliari. La chiarezza delle strategie consentirà il monitoraggio delle azioni intraprese a garanzia di equità di accesso a percorsi di cura più chiari e accesso sicuro alle cure innovative. Strategiche saranno le connessione alle reti internazionali ed intercontinentali: di recente è partita una collaborazione con gruppi di ricerca della Stanford University in California.”

Al webinar, moderato da Ettore Attolini, direttore dell’Area Innovazione Sociale, Sanitaria e di Sistema AReSS, hanno partecipato, tra gli altri, i referenti della Rete Malattie Rare delle ASL pugliesi e Vito Montanaro, direttore del Dipartimento Salute della Regione Puglia.

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