Sma.Amati: “Miracolo scienza. Passato un anno. È normale la crescita della prima bimba con diagnosi precoce”

“È un miracolo della scienza. Un anno fa veniva somministrata la terapia genica contro l’atrofia muscolare spinale – SMA1 – a una bambina di soli 23 giorni con diagnosi precoce. I risultati? Ho anche paura a riferirli per quanto siano incoraggianti: la bambina ha uno sviluppo normale e mette i primi passi accompagnata dai genitori; in termini clinici, la sua crescita neuromuscolare è coerente con l’età. E anche gli altri due bambini, con diagnosi precoce successiva, stanno benissimo. Il risultato è dunque meraviglioso, ma quante ne abbiamo dovuto sopportare e quanti ostacoli inutili superare.”

Lo dichiara il Presidente della Commissione Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore di diverse leggi regionali per la diagnosi neonatale, compresa quella sullo screening obbligatorio SMA.

“Ringrazio ancora una volta, e non mi stancherò mai di ripeterlo, il Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e il suo direttore Mattia Gentile, e il Dirigente dall’unità operativa di neurologia dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII Delio Gagliardi.

I tra bambini sinora positivi allo screening obbligatorio neonatale sulla SMA, ai quali sono state somministrate le più innovative terapie, presentano uno sviluppo neuromotorio coerente con la crescita fisiologica. Nello specifico, il primo e il terzo bambino hanno 2 copie di smn2 e senza il trattamento avrebbero già presentato i segni gravi e tragici della malattia, in quanto la SMA1 si manifesta nei primi 6 mesi di vita, ed entrambi hanno raggiunto o superato quest’epoca.

Il discorso è diverso per il secondo bambino screenato, perché è affetto da SMA2 e vedrebbe comparire la sintomatologia in un’epoca compresa tra i 6 ed i 18 mesi. Nel caso specifico, tuttavia, il bambino si presenta precoce nello sviluppo neuromotorio ed è perciò molto probabile una crescita più che normale.

Insomma, detto con prudenza, i risultati sono esaltanti.”