Malattie rare, 7000 tipi e 19mila casi l’anno: “Necessario continuare a tenere alta l’attenzione”

Il 29 febbraio scorso si è celebrata la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. La prima giornata fu istituita il 29 febbraio del 2008, essendo febbraio un mese raro e scegliendo il giorno 29, ancora più raro.
Spenti i riflettori che in tutto il mese di febbraio hanno illuminato le tante iniziative svoltesi in tutta Italia, in Europa e nel mondo, e che ha visto impegnate le numerose associazioni dei malati rari, ora dobbiamo continuare a tenere alta l’attenzione sulle malattie rare con l’attuazione del Piano Nazionale delle Malattie Rare (PNRR), dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) e dei LEP (Livelli Essenziali di Prestazioni) a favore dei malati rari.

“Occorre equità per le persone con malattia rara. Vuol dire parità di accesso alla diagnosi, alle cure, ai servizi e alle prestazioni socio-sanitarie su tutto il territorio nazionale.
Le associazioni cercano di divulgare la conoscenza delle malattie rare con interventi di informazione-formazione e di sensibilizzazione presso le scuole, le strutture sanitarie, le tante istituzioni, perché ‘Noi non siamo rari soltanto nel mese di febbraio ma tutto l’anno, tutti gli anni, sempre’” – afferma la dr.ssa Antonia Occhilupo, past president e segretaria della Associazione Miastenia Gravis con sede a Lecce.
Per definizione, una patologia rara colpisce meno di 5 persone ogni 10000 abitanti. Esistono oltre 7000 malattie rare ad oggi conosciute, col risultato che in Italia sono circa 2 milioni le persone con malattia rara, il 70% insorge in età pediatrica. Secondo il Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, vengono segnalati circa 19 mila nuovi casi l’anno. Molto spesso ci vogliono anni per arrivare a una diagnosi, e non sempre ci si riesce, e nella maggior parte dei casi non esiste una terapia risolutiva.

“Purtroppo, anche la miastenia gravis ha queste peculiarità con ritardo diagnostico e diagnosi sbagliate. La miastenia è una rara patologia neuromuscolare, cronica e invalidante, misconosciuta e invisibile ai più”  – afferma il dr. Livio Modoni, presidente dell’Associazione.
“Anche un medico, come lo sono io, è rimasto stritolato dalle maglie del ritardo diagnostico e della diagnosi non corretta. Ero andata in coma per un semplice intervento chirurgico. A me, psichiatra, i colleghi arrivarono a dire che era normale essere depressa per tutto quello che mi era successo… Ma io, testarda e non sconfitta, sono arrivata all’autodiagnosi… E ho scritto il mio primo libro, autobiografico naturalmente, ‘Oggi è il mio domani’, per fare conoscere a tutti il mio triplo salto mortale, dal coma alla miastenia al timoma, la mia rivincita e la mia rinascita. E, nel gennaio del 2010, ho voluto creare l’associazione a Lecce, nel profondo Sud, per aiutare gli altri, per evitare ad altri il mio calvario” – sottolinea la dr.ssa Occhilupo.
La miastenia gravis è una patologia neuromuscolare autoimmune subdola e imprevedibile, piuttosto complessa, anche per via della variabilità dei quadri clinici che la caratterizzano, in base ai distretti muscolari colpiti, e richiede un intervento altamente specialistico e multidisciplinare, con la necessità di un adattamento alle nuove condizioni di vita, per poter essere in grado di raggiungere una migliore qualità di vita, malgrado la malattia.
“La vita dei malati rari non deve essere una vita in bianco e nero. È vita a colori, i colori della ricerca e dell’innovazione, i colori della speranza e della solidarietà, della inclusione e della condivisione. Non spegniamo la luce sulle malattie rare” – conclude il dr. Modoni.