ICoNS’25, Amati: “La Puglia chiamata a Londra nella sfida mondiale sullo screening genomico neonatale”

“Il 23 e 24 ottobre si svolgerà a Londra ICoNS’25, il più importante congresso internazionale sullo screening neonatale, che ogni anno riunisce scienziati, medici e istituzioni da tutto il mondo per discutere le nuove frontiere della diagnosi precoce e della prevenzione.
La Puglia sarà protagonista il 23 ottobre, con un panel interamente dedicato alla nostra esperienza, dal titolo “Dal progetto pilota all’attuazione dello screening genomico neonatale nella sanità pubblica: l’esperienza della Regione Puglia, Italia”. Con Mattia Gentile, direttore del Laboratorio di Genetica Medica del “Di Venere” di Bari, presenteremo il percorso che ci ha condotto dal progetto pilota all’attuazione del programma Genoma-Puglia, il più esteso in Europa, in ambito di sanità pubblica, per numero di malattie genetiche diagnosticate alla nascita.” Lo scrive in una nota il consigliere e assessore regionale Fabiano Amati.

“Il progetto Genoma-Puglia nacque con la legge regionale del marzo 2023, ora sostenuto da un finanziamento ormai strutturale di 5 milioni di euro l’anno, con l’obiettivo di trasformare la ricerca scientifica in pratica di sanità pubblica.
Si tratta di un campione di sangue prelevato a ogni neonato pugliese, previo consenso, per analizzare un pannello di 407 geni, le cui mutazioni portano a diagnosticare precocemente circa 480 malattie o condizioni di malattie.
ICoNS, acronimo di International Consortium on Newborn Sequencing, è l’alleanza globale che riunisce scienziati, clinici, bioeticisti e decisori politici con l’obiettivo di promuovere l’uso responsabile del sequenziamento genomico neonatale. Ogni anno, attraverso il congresso internazionale, vengono messi a confronto progetti, esperienze e metodologie di tutto il mondo, con l’intento di accelerare l’adozione di pratiche innovative in grado di salvare vite umane.
Non si tratta solo di un intervento tecnico, ma di un riconoscimento internazionale al lavoro che la nostra Regione ha saputo compiere, trasformando la ricerca in politiche pubbliche e offrendo ai neonati e alle loro famiglie una tutela senza precedenti.
Essere presenti a ICoNS’25, in uno spazio che mette a confronto le migliori esperienze del mondo, significa dare voce a un modello pugliese che può fare scuola in Italia e diventare esempio anche a livello globale. È la dimostrazione che la sanità pubblica, quando si fonda su scienza e coraggio, può guidare il futuro.
Allo stato ci sono già i primi dati entusiasmanti, dietro i quali si celano vite umane salvate o avvertite del rischio per non correrlo con opportuni monitoraggi.
• Fase pilota (marzo 2023 – marzo 2025): analizzati 4.421 campioni neonatali, con l’identificazione di 171 casi di malattia genetica (3,9%) e 560 portatori sani.
• Fase operativa (aprile – 25 luglio 2025): 4.906 neonati sequenziati e 4.600 casi analizzati, con l’identificazione di 162 casi patologici (3,5%), distribuiti in vari gruppi: metaboliche (10), endocrine (11), ematologiche (89, in gran parte deficit di G6PD), cardiovascolari (5), neuromuscolari (9), renali (1), ossee (2), neurologiche (3), oncologiche (28, di cui 20 mutazioni BRCA2), multisistemiche (1) e varie (3), tra cui fibrosi cistica e sordità ereditaria.
• Risultati cumulativi (marzo 2023 – 25 luglio 2025): in totale sono stati sequenziati oltre 9.300 neonati e analizzati circa 9.000 campioni, con 333 casi patologici identificati e oltre 1.000 portatori sani”.