Genoma-Puglia. Amati: “Parte la campagna informativa. Divulgare serve a informare i futuri genitori e salvare la vita ai loro bambini”

«Divulgate, divulgate, divulgate. È partita la campagna informativa della Regione Puglia e della ASL Bari per far conoscere a tutti i genitori il programma Genoma-Puglia, l’unico screening al mondo erogato gratuitamente dal servizio pubblico e garantito a tutti i neonati.
Una rivoluzione che serve a curare al meglio o salvare la vita dei bambini e a informare tutte le persone che stanno per diventare mamme e papà.” Lo scrive in una nota il consigliere e assessore regionale Fabiano Amati.

“Con una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato è possibile analizzare oltre 407 geni e identificare fino a 500 malattie rare, garantendo diagnosi precoci e cure tempestive.
Lo screening non è obbligatorio e non sostituisce gli altri esami neonatali già previsti, ma li affianca con la forza della conoscenza anticipata, della cura, della salute e della vita.
Il programma è attivo in tutte le neonatologie della Regione Puglia e le analisi sono effettuate presso la Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari.
Obiettivo della campagna è raggiungere il 100% dell’adesione al programma di screening, così da non generare disuguaglianze tra chi decide di fare il test e chi invece rifiuta.
Ecco i dati dal 18 giugno 2024 al 30 luglio 2025, comprendendo la fase sperimentale fino al 21 marzo 2025 e l’avvio della fase a regime dal 17 aprile 2025:
•    Campioni sequenziati: 9.327
•    Campioni analizzati: 9.021
•    Test ripetuti: 380
•    Casi di malattia identificati: 333 (pari al 3,7%)
Distribuzione delle patologie:
•    Malattie del sangue: 174 casi (52%)
– soprattutto deficit di G6PD, emofilia, talassemia, anemia di Fanconi, deficit enzimatici rari.
•    Malattie oncologiche ereditarie: 44 casi (13%)
– predisposizioni a tumori della mammella, dell’ovaio e della tiroide.
•    Malattie del metabolismo: 48 casi (14%)
– fenilchetonuria, galattosemia, glicogenosi, acidurie organiche, ipercolesterolemia familiare, deficit di biotinidasi.
•    Malattie endocrine/or monogeniche: 17 casi (5%)
– difetti della crescita, disfunzioni tiroidee, forme di diabete monogenico e difetti del metabolismo degli zuccheri.
•    Malattie cardiovascolari: 18 casi (5,5%)
– sindromi aritmiche e predisposizione a morte improvvisa nei neonati.
•    Malattie neuromuscolari: 20 casi (6%)
– miopatie congenite ed ereditarie.
•    Malattie del sistema nervoso: 5 casi (1,5%)
– epilessie genetiche, encefalopatie e difetti del trasporto del glucosio nel cervello.
•    Malattie ossee: 2 casi (0,6%)
– osteogenesi imperfetta e altre displasie ossee.
•    Malattie renali: 1 caso (0,3%)
– sindrome di Alport.
•    Malattie multisistemiche: 1 caso (0,3%)
– sclerosi tuberosa.
•    Altri casi: 3 (0,9%)
– fibrosi cistica e sordità genetica diagnosticata in forma patologica.