Screening SMA, Amati: “7549 bimbi e nessun positivo. Ecco cosa significa essere gli unici in Italia”

“Su 7549 test effettuati ai bimbi nati in Puglia dal 6 dicembre 2021 non ci sono positivi alla SMA. Ecco cosa significa essere gli unici in Italia con lo screening obbligatorio e con la possibilità, quindi, di somministrare tempestivamente le terapie oggi disponibili.
Non avremo più casi come quelli di Melissa, Federico, Paolo, Giovanni e Marco: cinque bimbi che con la loro sofferenza ci stanno facendo segnare la storia della lotta alla SMA in Italia.
Nelle prossime settimane con le stesse attrezzature acquisite per lo screening SMA si potrà diagnosticare la malattia di SCID, ossia un’immunodeficienza combinata grave”.
Lo comunica il presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione Fabiano Amati.

“Ringrazio innanzitutto la Asl di Bari, il Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari e i 27 punti nascita della regione.
Dopo l’approvazione della legge regionale sullo screening obbligatorio su tutti i neonati pugliesi, avvenuta nell’aprile del 2021, la Asl di Bari ha acquisito le attrezzature e messo in attività il servizio in meno di 8 mesi. Il laboratorio di genomica dell’ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile, ha analizzato, dal 6 dicembre 2021 al 28 marzo 2022, 7549 campioni inviati dai 27 punti nascita pugliesi, con esito negativo.
Ecco il dettaglio: Bari A.O.U.C. Policlinico 544, Bari – Di Venere 636, Corato 263, Monopoli 169, Bari-San Paolo 120, Altamura 118, Bari-Mater Dei 535, Acquaviva 564, Brindisi 385, Francavilla Fontana 214, Barletta 173, Andria 150, Foggia 695, San Giovanni Rotondo 230, San Severo 173, Cerignola 162, Lecce 644, Tricase 355, Galatina 189, Scorrano 172, Gallipoli 113, Taranto 587, Castellaneta 147, Martina Franca 204, Bisceglie (Centro Covid) 7”.