Giornata Mondiale Malattie Rare: Di Nuovo Insieme

CARPIGNANO SALENTINO (Lecce) – Anche quest’anno il Coordinamento Provinciale Lecce di Fondazione Telethon in collaborazione con l’Amministrazione Comunale di Carpignano Salentino in occasione della Giornata Mondiale alattie rare, organizza un evento di sensibilizzazione.

ll 28 febbraio si celebra la Giornata delle Malattie Rare, un evento mondiale che ha l’obiettivo di aumentare la consapevolezza delle malattie rare e del loro effetto sulla vita dei pazienti che ne sono affetti.

Le malattie rare sono patologie a rischio elevato di disabilità cronica, caratterizzate da bassa prevalenza ed elevato grado di complessità assistenziale e, come tali, sono una priorità per la sanità pubblica.  In Europa una malattia è definita rara se ha una prevalenza inferiore a 5 casi ogni 10.000 persone.

I malati rari in Italia sono oltre un milione e circa 325 mila sono riportati sul Registro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Ogni anno vengono segnalati circa 19.000 nuovi casi da quelle che sono le strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.  In 1 caso su 5 sono bambini o comunque soggetti con meno di 18 anni. Sono state censite circa 8000 malattie rare e nell’80% dei casi sono di origine genetica e quindi trasmissibili. È una cifra che cresce progressivamente con l’avanzare di nuove tecnologie e soprattutto con i progressi della ricerca genetica.

Ci sono poi malattie tanto rare che non hanno ancora un nome e tantomeno una terapia.

Ai fini di una diagnosi quanto più precoce possibile è fondamentale che il medico di famiglia, il pediatra di libera scelta o altro specialista abbia il sospetto di una malattia rara.

La Fondazione Telethon, da più di 30 anni finanzia la migliore ricerca scientifica sulle malattie rare. Obiettivo della Fondazione è quello di promuovere e coordinare iniziative di raccolta fondi e di gestire i fondi raccolti per destinarli ad attività di ricerca interna (presso gli istituti fondati da Telethon) ed esterna sulle malattie genetiche rare.

Il Coordinamento in questi anni grazie anche a dei Volontari molto motivati, alla grandissima generosità dei Salentini e agli incontri di sensibilizzazione ha visto crescere la raccolta fondi chiudendo il 2022 con più di 110.000

Saremo ospiti dell’Associazione “MOLLARE MAI A.S.D.” e della splendida persona che è il Presidente, Adriano Bolognese, atleta ciclistico di Handbike.

Oltre ai saluti dei padroni di casa interverranno la Coordinatrice del Coordinamento di Lecce, Anna Maria Accoto che illustrerà le attività della Fondazione e del coordinamento che lavora tutto l’anno sul territorio

La Dottoressa Luigia Morciano, pediatra e genetista dell’Ospedale Card.G.Panico  che dal 2004 porta avanti il “PROGETTO MALATTIE RARE“ nato allo scopo di attivare un percorso di diagnosi, prevenzione e sorveglianza di patologie rare e/o ad alta complessità assistenziale che assicura la presa in carico globale del paziente, secondo la metodologia del “case manager” programmando, inoltre, le fasi di follow up e condivisione con i servizi territoriali. Il Centro, come di competenza, provvede anche a redigere il certificato di esenzione per malattia rara e a formulare il piano terapeutico appropriato.

Chiuderanno Sara Solimene Ingino, volontaria Telethon, mamma di due gemellini entrambi affetti da fibrosi cistica, Francesco e Costantino, che tante volte abbiamo visto sulle locandine Telethon.

L’evento è patrocinato dal Comune di Carpignano Salentino e dal Coordinamento Regionale Malattie rare  (CoReMaR) e l’Agenzia Regionale per la Salute e il Sociale Puglia (AReSS).