Il Consiglio regionale istituisce all’unanimità il Servizio di analisi genomica

Unanimità del Consiglio regionale alle norme che mirano a conseguire la riduzione dell’impatto delle malattie sulla salute della popolazione pugliese, accogliendo la rivoluzione delle scienze omiche per certi versi in modo pioneristico.

In tal senso è istituito il Servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale – ESOMA, ai sensi del Piano per l’innovazione del sistema sanitario basato sulle scienze omiche.

Il servizio è garantito dal Servizio sanitario regionale in totale esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria, come previsto dalla normativa vigente sul sospetto diagnostico per malattia genetica rara, prevista dai Livelli Essenziali di Assistenza, previa prescrizione di dirigente medico specialista in servizio presso le Unità operative di genetica medica ovvero specialista di branca in relazione all’ambito di afferenza del caso sospetto, ed è indirizzato con finalità prognostiche, di definizione del rischio riproduttivo e impatto sul management clinico nei confronti di: feto con malformazioni, specie se multiple o associate; neonato in condizioni critiche; pazienti con sospetto sindromico per malattia rara, con sintomi di malattia e privi di diagnosi o causa biologica; cittadini con condizione genetica nota su base anamnestica familiare e desiderosi di conoscere la probabilità di sviluppare la stessa condizione; cittadini appartenenti a gruppo o popolazione con alto rischio di sviluppare una patologia genetica e desiderosi di conoscere la probabilità di trasmettere la stessa patologia alla prole; cittadini parte di coppie con una o più gravidanze a evoluzione infausta nel II o III trimestre di gravidanza, comprese le morti in epoca perinatale.

Il prelievo ematico o, in assenza di disponibilità e casi particolari, di altro tessuto, è inviato, previo consenso e nota informativa, da un’Unità operativa di Genetica medica o da altra Unità operativa di competenza specifica al Laboratorio di Medicina Genomica competente, entro e non oltre l’arco temporale di trentasei ore dal prelievo.

In caso di campione fetale è inviato il campione da procedura invasiva di villocentesi o amniocentesi, da eseguirsi presso il Centro regionale di riferimento per la medicina fetale e nell’ambito di un percorso finalizzato alla massima definizione del rilievo fenotipico per la corretta interpretazione del dato molecolare.

Il campione inviato deve contenere il codice identificativo del centro di prelievo, il nome, cognome e data di nascita del paziente o della madre per il test fetale, la data e l’ora del prelievo.

Il referto relativo al test genetico è trasmesso al medico proscrittore o alla Unità operativa richiedente, entro sei mesi dal prelievo, computando in tale tempo massimo anche l’estensione del test ai genitori, in trio e a eventuali processi di validazione.

Possono essere definiti percorsi con specifiche tempistiche in donne in gestazione ed alto rischio riproduttivo su base anamnestica familiare.

In caso d’identificazione della mutazione genetica responsabile della condizione, il paziente o la famiglia sono indirizzati presso l’Unità operativa di genetica medica richiedente per effettuare una completa consulenza specialistica, la definizione della prognosi e del rischio riproduttivo/familiare.

Il paziente con malattia genetica e rara sarà poi riferito ai Centri dei presidi di rete nazionale per le malattie rare (ReMaR).