Screening al seno e genetica, Amati: “È legge il test anche alle 40enni e le prove BRCA. Una rivoluzione unanime in poche ore”

Il Consiglio regionale ha approvato all’unanimità una proposta di legge, con la quale, così come ha sottolineato il proponente consigliere Fabiano Amati, la Regione “dichiara guerra totale al tumore della mammella e dell’ovaio, una missione imprescindibile, che non ammette tentennamenti né giustificazioni tecniche e logistiche”.

L’iniziativa legislativa prevede “misure di potenziamento dello screening di popolazione sul tumore mammario e istituzione del programma di valutazione del rischio per pazienti e famiglie con mutazioni genetiche germinali”.

“Una rivoluzione nell’attività di prevenzione del tumore al seno, estendendo a tutte le 40enni lo screening, facendo decadere i direttori generali che non fanno il loro dovere e stabilendo la gratuità dei test genetici BRCA, oltre che le attività di sorveglianza per le persone sane ma con storia familiare di tumore” – ha continuato Amati nella relazione illustrativa in Aula.

Il tumore alla mammella è il primo nel sesso femminile si stima che una donna su otto/nove si ammalerà nell’arco della sua vita, con il 5-10 per cento d’origine ereditaria. Nel sesso maschile, invece, ha un’incidenza di 1 su mille, ed è considerato motivo di sospetto genetico.

Il tumore all’ovaio, invece, è al decimo posto tra i tumori femminili: si stimano nel 30 per cento dei tumori e con il 10 per cento d’origine ereditaria.

Sia nel caso di tumori sporadici che eredo-familiari, la diagnosi precoce e i programmi di sorveglianza clinico-strumentale aiutano a risparmiare vite umane, in considerazione – innanzitutto – di adeguate terapie in grado di aumentare sempre più le aspettative di vita”.

Per questi motivi con questa legge “s’intende potenziare l’attività di screening di popolazione per la diagnosi precoce del tumore alla mammella, con misure dirette all’invito di tutta la popolazione obiettivo al test di classificazione (normale – sospetta), incentivare l’adesione e semplificare il procedimento d’invito al test e di protezione nella prenotazione per i test successivi.

Attualmente lo screening è assicurato ogni due anni alle donne nella fascia d’età 50-74, non considerando la fascia d’età 45-49 e 40-44, ove le percentuali d’incidenza di malattia risultano altamente significative”.

Viene allargato il target di popolazione alle donne nella fasce d’età 45-49, prevedendo lo screening annuale, e rimette ai medici di medicina generale – per la fascia d’età 40-44 – la prima valutazione del rischio in persone con storia familiare positiva, sulla base di protocolli internazionali e nazionali, demandando la decisione finale di ammissione al programma di screening ai Centri senologici di riferimento territoriale.

Nel capo II della proposta di legge, inoltre, s’istituisce il programma di valutazione del rischio e sorveglianza clinica e strumentale per pazienti e familiari con mutazioni geniche germinale. In poche parole, il procedimento di ricerca di mutazioni eredo-familiari nei geni BRCA1 e BRCA2, ovvero esteso a pannelli di geni implicati in particolari forme tumorali: per esempio p53 e PTEN.

In particolare è istituito il programma di Consulenza Genetica Oncologica – CGO assicurato a tutte le persone affette da tumore della mammella e dell’ovaio o a rischio per una predisposizione di tipo familiare, allo scopo di programmare eventuali misure di sorveglianza clinica e strumentale, nel rispetto delle linee guida nazionali e internazionali.

Centri di CGO sono le Breast Units, i cui responsabili definiscono i criteri d’accesso alla CGO, le modalità di contatto dell’utente e dei suoi familiari, i criteri diagnostici per le diverse fasce di rischio e per l’accesso a eventuali test genetici, le caratteristiche dei test genetici offerti, i Laboratori di riferimento nell’ambito del Servizio sanitario regionale e i tempi e le modalità di esecuzione delle eventuali misure di sorveglianza.

La CGO è prevista per persone con storia personale e familiare di tumore, ai quali è assicurato l’eventuale test genetico BRCA1 e BRCA2, ovvero esteso, in casi particolari stabiliti dallo specialista richiedente e sulla base dell’evoluzione delle conoscenze scientifiche, a pannelli di geni implicati in particolari forme tumorali eredo-familiari.

Nel caso di accertamento della mutazione genetica, i centri di screening mammografico e cervicale provvedono all’esecuzione del programma di sorveglianza clinico-strumentale e alla prescrizione delle relative prestazioni.

“Una rivoluzione in poche ore. È legge della Puglia lo screening per tumori alla mammella ampliato alle quarantenni e i test genetici BRCA gratuiti per le persone sane e a rischio ereditario. Sono orgoglioso di tutti i miei colleghi, che all’unanimità e in poche ore hanno deciso di dichiarare la nuova ‘guerra’ al carcinoma mammario. Una legge utilissima, con tanti automatismi, che mette anche fuori gioco i rinvii burocratici ad atti amministrativi a ripetizione o a tavoli vari allestiti per estenuanti mediazioni, che sono una parte importante del peso da ritardo che la sanità si porta dietro. E ora a lavoro, abbiamo da salvare tante vite umane”.

Lo dichiara il Presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della legge sullo screening mammario e i test genetici BRCA.

“La nuova legge estende alla fascia d’età 45-49 lo screening mammario e istituisce la valutazione  sulla necessità di estensione dello screening alla fascia d’età 40-44.

È stato introdotto, inoltre, l’obbligo di invitare allo screening tutte le donne aventi diritto, pena la decadenza del direttore generale della Asl interessata, l’obbligo di fissare le date dello screening a carico del Centro senologico, senza le file imbarazzanti dinanzi allo sportello del Cup, e la sanzione nel caso di mancata e ingiustificata presentazione allo screening.
Con la nuova legge, è compiuta anche una rivoluzione in materia genetica, introducendo la gratuità dei test BRCA1 e BRCA2 anche per i familiari sani di persone affette da tumore e con mutazione genetica, assegnandoli a un programma di sorveglianza gratuita clinico-strumentale, sempre sotto la gestione dei Centri senologici.
Nelle prossime ore controllerò con estrema attenzione e pignoleria l’esecuzione della legge, reclamando il rigore delle sanzioni previste qualora dovessi registrare inadempienze. La lotta per la vita non può ammettere diserzioni.
Ringrazio per i suggerimenti tutto il pool scientifico dell’IRCSS Giovanni Paolo II di Bari, a cominciare dal Commissario Alessandro Delle Donne e dal Direttore scientifico Angelo Paradiso, e direttore del Laboratorio di genomica del Di Venere Mattia Gentile.
Ringrazio tanti medici oncologi che mi hanno incoraggiato, loro sanno quanto mi sono cari, e le associazioni di pazienti oncologici che mi hanno offerto la possibilità di trasformare in energia il calore datomi in dono e che porterò sempre con me”.