Progetto: Telethon, Malattie rare e i volontari del Coordinamento

LECCE – Il Coordinamento di Lecce organizza un mese dedicato alla sensibilizzazione in cui i protagonisti sono , come sempre i ricercatori, i malati e i volontari con tre incontri incentrati su:

Cosa fa Telethon, ricerca scientifica, metodo Telethon, conquiste e risultati degli ultimi 30 anni

Cosa fare se si ha una malattia rara. Quanti casi ci sono in provincia. Quali sono i  centri medici di riferimento in zona, dalla diagnosi alla presa in carico del paziente raro e impatto psicologico su un malato raro, caregiver, siblings.

Chi è un Volontario Telethon, come svolge il suo compito il coordinamento provinciale, quali sono le motivazioni che spingono una persona a diventare volontaria

Lo scopo degli incontri è quello di rendere “più vicina” la ricerca scientifica; facendo capire in modo fattivo:

– come sono utilizzati i fondi

– Telethon come punto di riferimento sul territorio per una persona affetta da una malattia genetica rare

– quanto la ricerca scientifica riveste un ruolo importante e l’importanza di creare una rete sinergica sul territorio.

Primo appuntamento:  Salice Salentino 9 Ottobre 2022 ore 18

Titolo “Fondazione Telethon e ricerca scientifica

Argomenti:  Mission di Telethon. Progetti: Fuori dal buio, Qualità della vita e Cura

L’importanza della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare, che di solito vengono trascurate dalle grandi case farmaceutiche

Come vengono scelti i progetti che vengono finanziati da Telethon

La differenza tra ricerca intramurale fatta nei 2 Istituti (Tiget e Tigem) e ricerca extramurale fatta al di fuori di essi

Le relatrici saranno

• Anna Maria Accoto, coordinatrice provinciale che illustrerà cos’è Telethon, quale è la sua missione
• ssa Cecilia Bucci. Attualmente lavora e insegna presso l’Università del Salento (Lecce) in qualità di professore Ordinario del Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biologiche ed Ambientali. Cecilia Bucci si occupa dello studio di un tipo di Charcot Marie Tooth e  dei meccanismi molecolari alla base del traffico di membrana, quel processo che consente il trasporto di materiale tra i diversi organelli cellulari: difetti in questo fenomeno sono alla base di importanti malattie umane, sia genetiche sia acquisite come cancro e infezioni.
• ssa Elisabetta Ciani, lavora come professore associato presso il dipartimento di Scienze biomediche e neuromotorie dell’Università di Bologna, dove coordina un gruppo di ricerca dedicato allo studio di malattie neurologiche infantili dovute ad alterazioni dello sviluppo cerebrale, come la sindrome di Down e CDKL5.

Secondo appuntamento: Specchia il 23 Ottobre 2022, ore 18

Titolo: Malattie rare e malattie rare nel Salento

Argomenti: Qual è la situazione nel Salento, cosa fare nel momento in cui si sospetta di avere una malattia genetica, quali sono i centri di riferimento sul territorio, qual è l’impatto psicologico in un malato , nella sua famiglia e affetti?

Le relatrici del convegno saranno:

• ssa Luigia Morciano, Pediatra e Genetista

Responsabile malattie rare – A.O. “ Card. G. Panico” Tricase che illustrerà tutto il percorso             storico che ha portato alla nascita del Coordinamento Regionale Puglia delle Malattie rare, la presa in carico di un malato raro, e tutti i centri di riferimento sul territorio pugliese

• ssa Cinzia Morciano referente Malattie rare Asl di Lecce che illustrerà la situazione nelle Asl del leccese
• Giovanni Scarascia, psicologo

Terzo appuntamento: Nociglia 20 Novembre 2022, ore 18

Titolo: Il Coordinamento di Lecce si racconta

Argomenti: Come è strutturato sul territorio il Coordinamento Telethon. Quali sono le attività principali? Quali sono i patner delle campagne di raccolta?

Nel corso dell’incontro ci saranno varie testimonianze dei volontari del Coordinamento, a partire dalla Coordinatrice, Anna Maria Accoto che ha deciso di sostenere Telethon nonostante la scomparsa di un carissimo parente con una malattia rare; ad un’altra  con mamma rare che lotta tutti i giorni con la malattia del figlio; a volontari di altre associazioni che in occasione delle 2 campagne di raccolta fondi sostengono Telethon

Motivazioni diverse, ma tutti uniti e motivati nel sostenere la migliore ricerca sulle malattie rare!!

L’evento è in collaborazione con i comuni di Salice Salentino, Specchia e Nociglia

Con il patrocinio dell’Università del Salento, Dipartimento di Scienze e Tecnologie Biologiche ed Ambientali (Di.S.Te.B.A.), Coordinamento Regionale Malattie Rare (CoReMaR) e Asl Lecce

Tutti gli incontri saranno in diretta streaming sui canali ufficiali del Coordinamento provinciale Telethon