Carta d’identità genetica. Amati: “Bandita la gara per materiali del progetto Genoma. Dobbiamo cominciare al più presto”

“È stata bandita la procedura di gara per l’affidamento della fornitura di strumentazioni e materiali per il programma Genoma, la carta d’identità genetica di 3000 neonati, per cominciare, rivolta a diagnosticare 450 malattie con l’esame di 407 geni: le strumentazioni e i materiali consistono in software e reagenti per estrarre il DNA e analizzarlo con il metodo NGS presso il Laboratorio di Medicina Genomica del Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile.  Il valore complessivo annuale della procedura di gara è pari a euro 850.560, da aggiudicarsi con il criterio del minor prezzo: la durata del contratto sarà annuale, con eventuale opzione di rinnovo per ulteriori 24 mesi.

Dobbiamo partire al più presto e ringrazio per la celerità e il sostegno il RUP Giuseppe Volpe e il suo gruppo di supporto composto da Emanuela Nisio, Marianna Di Taranto, Lorenzo Di Roma, Francesca Giulia Rosania, Antonio Centrone, Piernicola Dabbicco, Vito Danese e Mina Tarantini.” Lo comunica il presidente della Commissione regionale Bilancio e programmazione, Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della legge Progetto Genoma.

“L’ho già detto in altre occasioni, ma occorre ripeterlo per far entrare il domani in tutti noi, anche a costo di enormi sacrifici e incomprensioni.

In futuro, quando la lotta alle malattie si comincerà prima che queste possano colpirci, qualcuno ci penserà tra i pionieri. Ne sono certo.

L’avvio della gara per partire con la carta d’identità genetica, riguarda un progetto di ricerca per ora limitato ai prossimi 3mila neonati, con la speranza di estenderlo a tutti e per conoscere il rischio di ammalarsi per 260 malattie rare. Siamo tra i primi in Europa e stiamo continuiamo sulla strada dell’innovazione nella genetica medica.
Il programma Genoma-Puglia serve a sperimentare la possibilità molto concreta di poter rilasciare a ogni neonato pugliese la “carta d’identità genetica”, dove registrare ed evidenziare in termini predittivi e precoci (generalmente senza sintomi) le varianti geniche potenzialmente correlabili a malattie di cui si possiede la terapia di cura anche in via di sperimentazione o per le quali la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente e della famiglia a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitaria (per esempio, la fisioterapia) o sociale. Insomma, arrivare in tempo per realizzare le speranze di guarigione o di variazione più favorevole della storia naturale delle malattie.

In termini più accordati con il linguaggio scientifico e giuridico, la legge è finalizzata ad attivare un programma di ricerca, all’interno delle strutture sanitarie pubbliche, per estendere l’attività di diagnosi precoce attraverso la tecnica del sequenziamento della regione codificante individuale-Esoma, la cui tecnologia è già nella dotazione nel SSR e nello stesso già utilizzata per una serie d’indicazioni cliniche.
Il programma di ricerca, chiamato Genoma-Puglia, risulta utile per confermare e consolidare il primato che la Regione Puglia ha assunto in ambito nazionale nella branca specialistica della Genetica medica, accordandosi con i tempi velocissimi del progresso scientifico e tecnologico nelle scienze omiche.
Il programma consiste in un test di profilazione genomica, in favore di almeno 3000 neonati pugliesi, i cui genitori abbiano prestato il relativo consenso informato.
Il test di profilazione provvederà a identificare ogni possibile mutazione genetica, però limitata a 450 malattie, cioè alle malattie per cui si dispone di terapie di cura anche in via di sperimentazione o per cui la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente a più ponderati ed efficaci percorsi di assistenza sanitaria o sociale.

Il motivo di tale limitazione alla diagnosi predittiva consiste nelle enormi problematiche etiche suscitate da una profilazione genomica che si spingesse nel campo della predittività di malattie su cui non si possiede alcuna cura e per le quali non è nemmeno assicurata l’insorgenza nell’intera vita del soggetto interessato.

La realizzazione del programma di ricerca è stato assegnato al Laboratorio di medicina genomica del Presidio ospedaliero “Di Venere”.
Il programma si concluderà con una o più relazioni, contenenti informazioni dettagliate sull’attività compiuta, i risultati ottenuti, eventuali suggerimenti finalizzati all’istituzionalizzazione della profilazione genomica ed ogni ulteriore informazione idonea a migliorare la qualità dell’assistenza sanitaria regionale.
E alla fine del percorso proveremo a far diventare il test obbligatorio per tutti i neonati, come credo di poter dire con ragionevole sicurezza.”