L’impegno del Consiglio regionale della Puglia nello studio della Malattie Rare: Presentati oggi i 14 Progetti finanziati con 1milione 400mila euro

Ha scritto qualcuno che   le Malattie Rare rappresentano lo scoglio su cui si infrange il sogno dell’Uomo di giungere alla Medicina Universale. Quella cioè  alla quale tutti potranno  rivolgersi e che  tutto potrà sanare. Che ovviamente si muove sulle gambe della Ricerca, della Sperimentazione, dell’individuazione  terapeutica. In una sola espressione, necessita di  Fondi.   A livello nazionale, la percentuale di Pil impegnato per quest’ambito della ricerca  scientifica è vicino al 1,4%, contro  il 2% di altri Paesi europei e  del 3% della Germania. Eppure la qualità che emerge dagli studi  prodotti dai  nostri ricercatori nulla ha da invidiare  ai risultati raggiunti dai colleghi, al lavoro in Paesi che investono molto di più.
In questa realtà va contestualizzato l’art.6 della legge regionale pugliese n.15/2018 che  stabiliva ( ben prima quindi  dei  vari Fondi europei e  dello stesso PNRR) che una percentuale del vitalizio riconosciuto  agli ex consiglieri regionali dovesse essere finalizzata al finanziamento di progetti di ricerca  sulle malattie rare. Nasce così  l’importo di 1milione e 400mila euro che il Consiglio regionale della Puglia apposta nel suo Bilancio autonomo e  che costituisce il finanziamento di quest’ambito di ricerca.
Lo ha ricordato- introducendo i lavori dell’incontro organizzato nell’Agorà del Consiglio regionale per presentare i 14 progetti ammessi al finanziamento- il Segretario Generale del Consiglio, Mimma Gattulli, sottolineando proprio come  questa iniziativa, pur limitata nelle disponibilità rispetto  a quanto sarebbe  necessario, rappresenti  indubbiamente un momento fondamentale, solo  il  primo, di un percorso che “vogliamo immaginare lungo e proficuo”, in grado di offrire ai ricercatori pugliesi una occasione per  studi ed approfondimenti altrimenti negati.
E lo ha ribadito la presidente  del Consiglio regionale, Loredana Capone che-dopo  aver  ringraziato il suo predecessore, Mario Loizzo, per l’intuizione che lo portò ad inserire nella legge 15/2018  l’emendamento che consente oggi  di usufruire di questi fondi-, ha detto    “Siamo convinti che senza ricerca non può esserci progresso, gli anni della pandemia hanno dimostrato quanto la politica nazionale sia stata miope negli investimenti sulla ricerca. Per questo il Consiglio regionale ha voluto dare il suo contributo sostenendo ben 14 progetti di ricerca sulle malattie rare diffuse nella nostra regione, patologie che non ricevono l’attenzione da altri Centri di ricerca. Divulgheremo questi progetti attraverso una pubblicazione scientifica, al fine anche di creare sinergie con le aziende di settore per dare un seguito ai risultati”. Ed infatti, nella linea di testi èditi dal Consiglio regionale nella collana ” Leggi la Puglia” troverà spazio  la pubblicazione che  riunendo  i  14 progetti, ne permetterà la maggiore condivisione possibile.
Nello specifico, è spettato al prof. Francesco Giorgino, ordinario di endocrinologia e direttore del Dipartimento Medicina di Precisione dell’Università di Bari; al prof. Antonio Frigeri, ordinario di Fisiologia – Scuola di Medicina Università Bari ed alla d.ssa Giuseppina Annichiarico, coordinatrice del Comitato Regionale Malattie Rare Puglia, illustrare  la sintesi dei progetti, di cui riferiamo a parte.
Un momento di incontro che è servito a ribadire come sia   fondamentale applicare anche alla ricerca  sulle M.R. una governance sempre più efficace in grado, al raggiungimento di un risultato scientificamente significativo,  di renderlo fruibile  alla  farmaceutica  ma anche  ai cittadini, troppo spesso  in questo settore, gravati dal sentirsi soli, oltre che dalla malattia.

Ecco   i progetti suddivisi per aree sui quali sono intervenuti i relatori:

Prof. Francesco Giorgino – Elenco progetti:
1.    Coordinatrice scientifica prof.ssa Francesca Fortunato -Università di Foggia Dip.to di Scienze Mediche e Chirurgiche-Monitoraggio delle terapie e loro effetti avversi nella Polineuroterapia Infiammatoria Demielinizzante in Regione Puglia: un approccio innovativo in una malattia rara;
2.    Coordinatore scientifico  prof. Nunzio Denora –  Università degli Studi di Bari Aldo Moro – Dip.to di Farmacia-Scienze del Farmaco (DFSF)        -Sviluppo di una base orale di Mucoadesiva Solubilizzante la Budesonite e valutazione clinica del profilo Rischio/Beneficio per il trattamento della esofagite Eosinofila;
3.    Coordinatore scientifico prof. Marco Castori – ”  Fondazione Casa Sollievo della Sofferenza Opera di San Pio da Pietralcina Ospedale IRCCS – San Giovanni Rotondo (FG) –             Malattie non diagnosticate in Puglia: Istituzione di un centro di riferimento di rilevanza regionale per la ricerca delle malattie rare senza diagnosi, dalla diagnosi al counseling genetico per l’orientamento delle cure.
4.    Coordinatore scientifico prof. Michele Di Battista – Università degli Studi di Bari Aldo Moro – Dip.to Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso –          Determinazione di biomarcatori precoci della malattia di Nieeman Pick di tipo C;
5.    Coordinatore scientifico prof. Oscar Della Pasqua – Fondazione per la Ricerca Farmacologica GIANNI BENZI Onlus – Valenzano (BA) -Integrazione dei modelli di farmacocinetica e farmacodinamica all’analisi decisionale a criteri multipli (MCDA) per la valutazione prospettica del rapporto rischio beneficio dei chelanti orali della ferro in pazienti pediatrici con emoglobinopatie trasfusione – dipendenti.

Prof. Antonio Frigeri – Elenco progetti:
1.    Coordinatore scientifico prof. Giuseppe Gigli CNR – Nanotecnologia di Lecce –      Matrice extracellulare e malattie rare: la Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (CIDP);
2.    Coordinatrice scientifica Maria Liguori – CNR – di Bari –    Un approccio multidisciplinare per la ricerca di biomarcatori molecolari orientati alla valutazione del profilo rischio/beneficio nel trattamento dell’Atrofia Muscolare Spinale;
3.    Coordinatrice scientifica Cecilia Bucci  – Università del Salento – Dip.to Scienze Tecnologiche e Biologiche ed Ambientali          Sviluppo di  una terapia genica personalizzata per la cura della SLA;
4.    Coordinatore scientifico prof. Piero Portincasa  – Università degli Studi di Bari Aldo Moro – Dip.to Scienze Biomediche e Oncologia Umana               Febbre Mediterranea Familiare (FMF) in Puglia- Studio del background genotipico, del microbiota intestinale e presentazione clinica. Outcome diagnostico-terapeutico e confronto con etnie differenti. (FEVER APULIAE);
5.    Coordinatrice scientifica prof.ssa Danila De Vito  – Università degli Studi di Bari Aldo Moro – Dip.to Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso             Anomalie ossee su base genetica ed epigenetica nella popolazione Pugliese e linee guida nella diagnosi e terapia e gestione clinica della osteogenesi imperfetta (A.Pu.L.I.A.).

Dott.ssa Giuseppina Annicchiarico – Elenco progetti:
1.    Coordinatrice scientifica prof.ssa Simona Lobasso – Università degli Studi di Bari Aldo Moro – Dip.to Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso             Alterazioni lipidiche, ultrastruttura e funzionalità mitocondriale nella Sindrome di Barth;
2.    Coordinatrice scientifica  prof.ssa Vittoria Petruzzella – Università degli Studi di Bari Aldo Moro – Dip.to Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso-Neuropatie ereditarie in Puglia: meccanismi patogenici e nuove strategie terapeutiche – Neur Apulia.
3.    Coordinatore prof. Loreto Gesualdo- Università degli Studi di Bari Aldo Moro – Scuola di Medicina- Nuovo modello integrato di diagnosi e gestione clinico assistenziale del paziente affetto da malattia di Fabry;
4.    Coordinatore prof. Giancarlo Logroscino – Pia Fondazione di Culto e Religione “Card. G. Panico” Azienda Ospedaliera Tricase (LE) -Biomarcatori di neurodegenerazione nel percorso diagnostico della demenza Fronto-Temporale: implementazione di nuovi dispositivi diagnostici (Lab. – on – Chip) per l’analisi di biomarcatori di fluido (acronimo: DETECTOR).